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• 什么是血友病？

  血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。血友病是现在比较少见的一种遗传病。比较少的原因主要有以下两个原因：首先国家提倡优生优育，一些疾病人员不建议要孩子。在怀孕以后还可以做筛查，发现不好可以终止妊娠。血友病治疗上缺乏根治手段，因为它是基因上有问题，治疗手段很少，就是缺什么补什么，所以代价很大。

  

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  沈建良 主任医师中国人民解放军海军总医院

  2018-04-03 28965次

• 两性畸形染色体

  两性畸形的染色体，都可能有哪些表现呢，两性畸形的发病原因，可能是从几种方面来表现，染色体的核型表现是一方面，两性畸形的染色体的核型，可能表现为45X0缺失一条，或者是47XXY，或47XYY，是比较明显的。还有一些人，是几种染色体的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色体，但是又可以查到45X0，或者是46XY。这种嵌合的染色体，就是在染色体的核型表现上，可能不是完全正常的表现的形态，不单单只有46XX，或46XY。这种正常的表现型，而染色体的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因为两性畸形是在染色体核型，性腺的器官，还有激素水平，三方都要正常表达，并且正常发挥作用，才能够形成正常的男性或女性。

  

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  李峰永 副主任医师中国医学科学院整形外科医院

  2018-11-07 8593次

• 常染色体隐性遗传病
  常染色体显性遗传病子代有1/4的概率，患病子女患病率概率均等。许多遗传代谢异常的疾病属常染色体隐性遗传病，按照1个基因1个酶，或1个顺反子1个多肽的概念，这些遗传代谢病的酶或者蛋白分子异常来自各自编码基因的异常。常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症，如糖原贮积症，脂质贮积症，黏多糖贮积症。合成酶的缺陷，如血Y球蛋白缺乏症，白化病以及半乳糖血症等等。
  语音时长 01:10”
  陆相辉 副主任医师齐齐哈尔医学院附属第三医院

  2022-06-30 21009次

• 血友病伴x隐性遗传
  血友病是一种先天性凝血因子缺乏导致的出血性疾病，先天性因子8缺乏为典型的性关联隐性遗传，由女性传递，男性发病，控制因子8凝血成分合成的基因位于x染色体上。患病男性与正常女性婚配子女中，子女中，男性均正常，女性为传递者。正常男性与传递者女性婚配，子女中，男性半数为患者，女性半数为传递者。患病男性与传递者女性婚配，所生的男孩半数有血友病，所生的女孩半数为血友病，半数为传递者。约35%无家族史，其发病可能与基因突变有关系。因子9缺乏的遗传方式与血友病甲相同，在女性传递者中因子9水平较低，有出血倾向，因子8缺乏，导致血液凝血活酶形成障碍，凝血酶原不能转化成凝血酶，纤维蛋白原也不能转换成纤维蛋白而容易发生出血。
  语音时长 1:34”
  孟宪华 主治医师济南市中西医结合医院

  2018-11-10 5835次

• 血友病是什么染色体遗传病
  血友病是一种性染色体隐性遗传的疾病，它的基因突变位点位于x性染色体上，它是一种凝血功能障碍的出血性疾病。最常见的是通过患病母亲遗传给儿子，这种几率是百分之百的，而父亲患病，母亲完全正常，并且不带隐性基因，则小孩无论男女均不受影响。
  李燕郴 副主任医师首都医科大学附属北京朝阳医院

  2019-01-22 1903次

• 什么是常染色体隐性遗传病
  常染色体隐性遗传病，属常染色体隐性遗传病，这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常，来自各自编码基因的异常。常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症如糖原贮积症，脂质贮积症，粘多糖贮积症，合成酶的缺陷如血Y球蛋白缺乏症，白化病及半乳糖血症等。
  赵英帅 主治医师河南省人民医院

  2018-11-28 2901次

• 血友病的遗传方式伴x
  血友病甲是一种与x染色体基因有关的出血性隐性遗传病，大约每5000~10000个男性中就有一个血友病甲患者。病人因反复出现自发性出血，导致治关节损伤或畸形致残，先天性因子8缺乏为典型的性联隐性遗传，由女性传递，男性发病。控制因子8凝血成分合成的基因位于x染色体。
  李燕郴 副主任医师首都医科大学附属北京朝阳医院

  2022-01-24 140次

• 血友病是什么遗传病
  血友病通常是一种性染色体隐性遗传病。血友病属于一种性染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，是由于体内凝血因子Ⅷ基因或凝血因子Ⅸ基因缺陷，导致患者终身凝血功能异常。其发病原因主要是由于先天性凝血因子缺乏所导致，患者会出现出血不止、血肿形成等症状，所以需要及时就医检查，并在专业医生操作下进行关节成形术、人工
  赵声明 主任医师北京医院

  2023-08-30 0次