问什么是常染色体隐性遗传病

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• 两性畸形染色体

  两性畸形的染色体，都可能有哪些表现呢，两性畸形的发病原因，可能是从几种方面来表现，染色体的核型表现是一方面，两性畸形的染色体的核型，可能表现为45X0缺失一条，或者是47XXY，或47XYY，是比较明显的。还有一些人，是几种染色体的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色体，但是又可以查到45X0，或者是46XY。这种嵌合的染色体，就是在染色体的核型表现上，可能不是完全正常的表现的形态，不单单只有46XX，或46XY。这种正常的表现型，而染色体的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因为两性畸形是在染色体核型，性腺的器官，还有激素水平，三方都要正常表达，并且正常发挥作用，才能够形成正常的男性或女性。

  

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  李峰永 副主任医师中国医学科学院整形外科医院

  2018-11-07 8516次

• 脊柱畸形是遗传病吗

  脊柱畸形的发生跟外伤、肿瘤、遗传等等因素有关。比较常见的脊柱侧弯，例如青少年特发性脊柱侧弯，往往有先天的因素，也跟后期的姿势性的影响有关。但是脊柱侧弯大部分的发生，都是由于中老年人外伤脆性骨折，导致的脊柱的后凸畸形而出现的。所以脊柱畸形的遗传因素有，但是占的比例不高。所以当出现了脊柱侧弯，尤其是年轻患者的脊柱侧弯的时候，建议大家一定要早日前往，专业的脊柱外科专科进行就诊，排除一些相关疾病，从而获得早期的治疗。

  

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  刘融 副主任医师武汉市普仁医院

  2019-10-09 1379次

• 常染色体隐性遗传病
  常染色体显性遗传病子代有1/4的概率，患病子女患病率概率均等。许多遗传代谢异常的疾病属常染色体隐性遗传病，按照1个基因1个酶，或1个顺反子1个多肽的概念，这些遗传代谢病的酶或者蛋白分子异常来自各自编码基因的异常。常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症，如糖原贮积症，脂质贮积症，黏多糖贮积症。合成酶的缺陷，如血Y球蛋白缺乏症，白化病以及半乳糖血症等等。
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  陆相辉 副主任医师齐齐哈尔医学院附属第三医院

  2022-06-30 20946次

• 什么是常染色体隐性遗传病
  常染色体隐性遗传病属于单基因遗传病，是指一对基因需要两个基因同时存在病变时才能表现性状，所以称为隐性基因。常染色体隐性遗传指的是致病基因在常染色体上是一对隐性基因，对于只带一个致病隐性基因的个体是不发病的，而是致病基因的携带者。多数遗传性代谢病是属于常染色体隐性遗传，包括苯丙酮尿症以及白化病等。它的家系特点是父母均为健康者，患者为纯合子，在同胞中25%发病，25%正常，50%为携带者，近亲婚配发病率增高。
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  余梦楠 主治医师中国人民解放军陆军总医院

  2018-10-22 11502次

• 什么是常染色体显性遗传病
  常染色体显性遗传病（AD）是指致病基因位于常染色体上，且由单个等位基因突变即可起病的遗传性疾病。常见的亚型包括：①完全显性；②不完全显性；③不规则显性；④共显性（⑤延迟显性；⑥从性显性等。常见病症种类：家族性高脂蛋白血症、马尔芬氏综合征等。
  苏德泉 主治医师复旦大学附属儿科医院

  2018-11-29 4306次

• 血友病是什么染色体遗传病
  血友病是一种性染色体隐性遗传的疾病，它的基因突变位点位于x性染色体上，它是一种凝血功能障碍的出血性疾病。最常见的是通过患病母亲遗传给儿子，这种几率是百分之百的，而父亲患病，母亲完全正常，并且不带隐性基因，则小孩无论男女均不受影响。
  李燕郴 副主任医师首都医科大学附属北京朝阳医院

  2019-01-22 1903次

• 染色体隐性遗传是什么意思
  染色体隐性遗传一般是指常染色体隐性遗传，意思是指致病基因在常染色体上是一对隐性基因，对于只带一个致病隐性基因的个体是不发病的，只算是携带者。人体中每个细胞核中的常染色体是有22对，每对染色体的DNA上有无数个基因片段，每个基因片段均是由两个基因组成，基因会分为显性基因和隐性基因。常染色体隐性遗传病致
  林彬 主治医师上海市第一妇婴保健院

  2021-12-21 1689次

• 什么是染色体病
  染色体病是由于各种原因引起的染色体数目或者结构异常的疾病，通常累及数个甚至上百个基因，常造成机体多发畸形，智力低下，生长发育迟缓和多系统功能障碍，又称为染色体畸变综合症。染色体疾病在新生儿中的总发病率为0.6%。根据畸变率涉及的染色体可以分为常染色体病和性染色体病两大类，其中性染色体病占0.22%，
  王志新 主任医师中日友好医院

  2021-12-15 317次