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医生主讲实录

常染色体显性遗传病子代有1/4的概率,患病子女患病率概率均等。许多遗传代谢异常的疾病属常染色体隐性遗传病,按照1个基因1个酶,或1个顺反子1个多肽的概念,这些遗传代谢病的酶或者蛋白分子异常来自各自编码基因的异常。

常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症,如糖原贮积症,脂质贮积症,黏多糖贮积症。合成酶的缺陷,如血Y球蛋白缺乏症,白化病以及半乳糖血症等等。

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