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• 两性畸形染色体

  两性畸形的染色体，都可能有哪些表现呢，两性畸形的发病原因，可能是从几种方面来表现，染色体的核型表现是一方面，两性畸形的染色体的核型，可能表现为45X0缺失一条，或者是47XXY，或47XYY，是比较明显的。还有一些人，是几种染色体的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色体，但是又可以查到45X0，或者是46XY。这种嵌合的染色体，就是在染色体的核型表现上，可能不是完全正常的表现的形态，不单单只有46XX，或46XY。这种正常的表现型，而染色体的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因为两性畸形是在染色体核型，性腺的器官，还有激素水平，三方都要正常表达，并且正常发挥作用，才能够形成正常的男性或女性。

  

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  李峰永 副主任医师中国医学科学院整形外科医院

  2018-11-07 8516次

• 腰酸体倦是什么意思

  腰酸体倦是身体的一种不适反应，指腰部发酸身体倦怠的感觉，多是因为长时间的体位不当、腰椎病变、外伤闪挫等原因导致，也会因为肾中阳气不足，温煦失职，不能温阳筋骨、腰膝导致。当出现腰酸体倦感觉时，建议尽快排查病因，在明确诊断后，选择相应的治疗措施，如果是因为长时间的体位不当导致，及时调整体位后，不适感即可得到改善，如果是腰椎病变引起的，可以选择小针刀、推拿等方式进行治疗，如果是外伤闪挫的结果，患者要多休息，并且使用有活血化瘀止痛功效的药物治疗，若在腰酸体倦的同时，还有遗精、早泄、畏寒肢冷、小便清长等症状，病因多责之于肾阳不足，这时要尽快温补肾阳，可以选择有温肾效果的药物，如一般使用的固精补肾丸，该药在温肾的同时，还能暖脾，要知道，肾为“先天之本”，它生理功能的维持，需要脾这个“后天之本”不断地支持才能实现，正如中医所说的“后天滋养先天”，该药脾肾双补，温肾作用更强，改善腰酸腿软症状的效果更佳。如需用药或想要了解更多用药知识，可以咨询医师或药师，在其指导下合理用药。

  

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  何峰 主任医师北京积水潭医院

  2022-12-07 1640次

• 常染色体隐性遗传病
  常染色体显性遗传病子代有1/4的概率，患病子女患病率概率均等。许多遗传代谢异常的疾病属常染色体隐性遗传病，按照1个基因1个酶，或1个顺反子1个多肽的概念，这些遗传代谢病的酶或者蛋白分子异常来自各自编码基因的异常。常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症，如糖原贮积症，脂质贮积症，黏多糖贮积症。合成酶的缺陷，如血Y球蛋白缺乏症，白化病以及半乳糖血症等等。
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  陆相辉 副主任医师齐齐哈尔医学院附属第三医院

  2022-06-30 20946次

• 常染色体隐性遗传多囊肾性肾病
  常染色体隐性遗传多囊肾病，临床非常罕见，发病率约为2万分之一个新生儿，它的致病基因主要位于6p21.1至p12。它的主要特征是肾脏集合管扩张和先天性肝脏纤维化，常染色体隐性遗传多囊肾病临床表现多样。胎儿期表现为母体羊水过少，胎儿膀胱空虚，肾脏体积增大，回声增强。新生儿期除了肾脏增大外，患儿常伴有肾衰竭和肺发育不良，导致的呼吸衰竭。30%到50%的患儿出生后不久，死于呼吸衰竭。婴儿期高血压常见，尤其在出生后数月较为严重，常伴有心肌肥大，充血性心率衰竭，儿童以及青少年期能度过婴儿期的患儿，表现为肾脏体积增大，肾脏浓缩功能受损。常伴有尿频，尿量增多，低钠血症，部分患者进入成年，随着年龄增大，肝脏症状和体征逐渐明显。因为门脉纤维化，常导致门脉高压，表现为胃肠道出血，门静脉血栓和脾脏肿大。
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  郭玉强 副主任医师聊城市第二人民医院

  2019-03-15 2062次

• 染色体是什么意思
  病情分析：染色体是DNA的主要载体，是由DNA和蛋白质组成的，被碱性的染料染色，存在基因当中，人有23对染色体，第1堆到22对儿就常染色体，男女共有，第23度是一对性染色体，雄性个体细胞的性染色体对对为XY，雄性为XX，染色体异常，怀孕后会导致流产、胎停育。意见建议：建议怀孕前去正规医院做孕前检查，包括染色体检查，有利于优生优育。
  宋慧芳 主任医师朝阳市中心医院

  2019-03-30 6005次

• xy染色体是什么意思
  一般情况下，卵子携带的染色体均为x染色体，精子携带的染色体包括x染色体或者y染色体。精子跟卵子受精之后，形成受精卵，它的染色体有可能是xx，也有可能出现xy染色体，一般如果是xy染色体，说明是男性。
  张露 副主任医师山东省立医院

  2019-01-21 5403次

• 染色体平衡易位是什么意思
  染色体平衡易位的意思就是同源和非同源染色体之间的相互易位，虽然导致了染色体片段位置的改变，但是仍保留了基因的总数。染色体平衡易位是指两条染色体各发生一处断裂并相互交换其无着丝粒片段，形成了两条新的衍型染色体被称为相互易位，而相互易位又包括同源和非同源染色体之间的易位，同源和非同源染色体之间的相互易位
  林彬 主治医师上海市第一妇婴保健院

  2021-12-21 2998次

• 染色体异常是什么意思
  染色体异常的意思是各类染色体结构、数目异常而导致的基因异常。染色体异常是一大类常见的先天性遗传病，患病病因较为复杂，可能与遗传、化学、物理等因素有关。患病后会导致机体出现多发畸形、智力低下、生长发育迟缓和多系统功能障碍等现象，大多数在婴儿期无明显临床表现，经过青春期后，会通过第二性征发育障碍或异常发
  周小凤 副主任医师首都医科大学宣武医院

  2023-08-16 0次