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• 两性畸形染色体

  两性畸形的染色体，都可能有哪些表现呢，两性畸形的发病原因，可能是从几种方面来表现，染色体的核型表现是一方面，两性畸形的染色体的核型，可能表现为45X0缺失一条，或者是47XXY，或47XYY，是比较明显的。还有一些人，是几种染色体的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色体，但是又可以查到45X0，或者是46XY。这种嵌合的染色体，就是在染色体的核型表现上，可能不是完全正常的表现的形态，不单单只有46XX，或46XY。这种正常的表现型，而染色体的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因为两性畸形是在染色体核型，性腺的器官，还有激素水平，三方都要正常表达，并且正常发挥作用，才能够形成正常的男性或女性。

  

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  李峰永 副主任医师中国医学科学院整形外科医院

  2018-11-07 8510次

• 脊柱畸形是遗传病吗

  脊柱畸形的发生跟外伤、肿瘤、遗传等等因素有关。比较常见的脊柱侧弯，例如青少年特发性脊柱侧弯，往往有先天的因素，也跟后期的姿势性的影响有关。但是脊柱侧弯大部分的发生，都是由于中老年人外伤脆性骨折，导致的脊柱的后凸畸形而出现的。所以脊柱畸形的遗传因素有，但是占的比例不高。所以当出现了脊柱侧弯，尤其是年轻患者的脊柱侧弯的时候，建议大家一定要早日前往，专业的脊柱外科专科进行就诊，排除一些相关疾病，从而获得早期的治疗。

  

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  刘融 副主任医师武汉市普仁医院

  2019-10-09 1377次

• 常染色体隐性遗传病
  常染色体显性遗传病子代有1/4的概率，患病子女患病率概率均等。许多遗传代谢异常的疾病属常染色体隐性遗传病，按照1个基因1个酶，或1个顺反子1个多肽的概念，这些遗传代谢病的酶或者蛋白分子异常来自各自编码基因的异常。常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症，如糖原贮积症，脂质贮积症，黏多糖贮积症。合成酶的缺陷，如血Y球蛋白缺乏症，白化病以及半乳糖血症等等。
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  陆相辉 副主任医师齐齐哈尔医学院附属第三医院

  2022-06-30 20942次

• 常染色体显性遗传病
  常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全、成骨不全、马凡氏综合征、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、胃肠息肉瘤综合征、先天性肌强直等。这类遗传病的显性致病基因在常染色体上，患者的家族中每一代都可以出现相同病患者，发病与性别无关，男女都可发病，患者与正常人婚配所生子女的发病危险为50%，故不宜生育。
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  陆红 主任医师锦州市中心医院

  2018-08-23 13377次

• 什么是常染色体隐性遗传病
  常染色体隐性遗传病，属常染色体隐性遗传病，这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常，来自各自编码基因的异常。常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症如糖原贮积症，脂质贮积症，粘多糖贮积症，合成酶的缺陷如血Y球蛋白缺乏症，白化病及半乳糖血症等。
  赵英帅 主治医师河南省人民医院

  2018-11-28 2901次

• 什么是常染色体显性遗传病
  常染色体显性遗传病（AD）是指致病基因位于常染色体上，且由单个等位基因突变即可起病的遗传性疾病。常见的亚型包括：①完全显性；②不完全显性；③不规则显性；④共显性（⑤延迟显性；⑥从性显性等。常见病症种类：家族性高脂蛋白血症、马尔芬氏综合征等。
  苏德泉 主治医师复旦大学附属儿科医院

  2018-11-29 4306次

• 染色体隐性遗传是什么意思
  染色体隐性遗传一般是指常染色体隐性遗传，意思是指致病基因在常染色体上是一对隐性基因，对于只带一个致病隐性基因的个体是不发病的，只算是携带者。人体中每个细胞核中的常染色体是有22对，每对染色体的DNA上有无数个基因片段，每个基因片段均是由两个基因组成，基因会分为显性基因和隐性基因。常染色体隐性遗传病致
  林彬 主治医师上海市第一妇婴保健院

  2021-12-21 1689次

• 什么是染色体病
  染色体病是由于各种原因引起的染色体数目或者结构异常的疾病，通常累及数个甚至上百个基因，常造成机体多发畸形，智力低下，生长发育迟缓和多系统功能障碍，又称为染色体畸变综合症。染色体疾病在新生儿中的总发病率为0.6%。根据畸变率涉及的染色体可以分为常染色体病和性染色体病两大类，其中性染色体病占0.22%，
  王志新 主任医师中日友好医院

  2021-12-15 317次