血友病伴x隐性遗传

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医生主讲实录

血友病是一种先天性凝血因子缺乏导致的出血性疾病,先天性因子8缺乏为典型的性关联隐性遗传,由女性传递,男性发病,控制因子8凝血成分合成的基因位于x染色体上。

患病男性与正常女性婚配子女中,子女中,男性均正常,女性为传递者。

正常男性与传递者女性婚配,子女中,男性半数为患者,女性半数为传递者。

患病男性与传递者女性婚配,所生的男孩半数有血友病,所生的女孩半数为血友病,半数为传递者。

约35%无家族史,其发病可能与基因突变有关系。

因子9缺乏的遗传方式与血友病甲相同,在女性传递者中因子9水平较低,有出血倾向,因子8缺乏,导致血液凝血活酶形成障碍,凝血酶原不能转化成凝血酶,纤维蛋白原也不能转换成纤维蛋白而容易发生出血。

以上内容仅供参考

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