染色体异常一定要做羊水穿刺吗

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医生主讲实录

染色体的异常一般都是要做羊水穿刺进一步明确。唐氏筛查筛查的是18、21这两条染色体,它的准确度是70%,如果唐氏筛查提示18,21这两条染色体异常,需进一步检查明确,可以选择无创DNA。

无创DNA检测筛查13、18,21,这三条染色体是否异常,它的准确度在99%左右。如果无创DNA提示高风险,需进行羊水穿刺进一步明确。羊水穿刺是一个有创的检查,是产前诊断,常用的一种检查的方法,一般在孕中期进行,通过抽取胎儿的羊水检查是否存在染色体疾病、代谢性疾病以及神经管缺陷。

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