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• 两性畸形染色体

  两性畸形的染色体，都可能有哪些表现呢，两性畸形的发病原因，可能是从几种方面来表现，染色体的核型表现是一方面，两性畸形的染色体的核型，可能表现为45X0缺失一条，或者是47XXY，或47XYY，是比较明显的。还有一些人，是几种染色体的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色体，但是又可以查到45X0，或者是46XY。这种嵌合的染色体，就是在染色体的核型表现上，可能不是完全正常的表现的形态，不单单只有46XX，或46XY。这种正常的表现型，而染色体的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因为两性畸形是在染色体核型，性腺的器官，还有激素水平，三方都要正常表达，并且正常发挥作用，才能够形成正常的男性或女性。

  

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  李峰永 副主任医师中国医学科学院整形外科医院

  2018-11-07 8589次

• 羊水穿刺能查出什么

  羊水穿刺能查出什么，羊水穿刺在我们临床上，最主要的是一个产前检查的一个，这个一个方法，产前诊断的一个方法，它能够通过羊水穿刺，取了羊水以后，通过查胎儿在羊水中的脱落细胞，检测是不是有遗传性的疾病，或者是做遗传性的，代谢性疾病的筛查，这是一个能够查这些疾病。第二个就是说，如果有宫腔感染的话，我们可以通过羊水，进行这种微生物的培养，来作为一个确诊的这种依据，这孩子是不是有什么这个病毒，细菌的这种感染，那么第三个可以抽羊水以后，测定小孩肺发育是不是成熟了，这个决定我们终止妊娠的时间。

  

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  李莹 副主任医师首都医科大学附属北京世纪坛医院

  2018-12-14 15614次

• 羊水穿刺可以查出染色体异常吗
  羊水穿刺检查，可以查出染色体的异常。羊水穿刺检查是产前诊断常用的检查方法之一。羊水穿刺一般在16~24周之间进行，这个时候胎儿小，羊水量较多，穿刺的过程中不容易损伤胎儿。通过抽取的羊水，检查胎儿染色体核型、染色体遗传性疾病以及性别鉴定，也可以通过羊水细胞DNA做出基因病的诊断，代谢性疾病的诊断，还可以诊断胎儿开放性神经管畸形。如果羊水穿刺检查诊断染色体异常，不需再做进一步的检查。年龄大约35岁，既往分娩过畸形的胎儿，B超检查提示胎儿发育异常，建议直接进行羊水穿刺。
  语音时长 01:17”
  吴传欢 主治医师九江市妇幼保健院

  2019-12-02 5228次

• 羊水穿刺能查出染色体异常吗
  羊水穿刺检查能查出染色体异常。羊水穿刺检查是产前诊断的一种常用的方法，羊水穿刺一般是在孕16到孕24周之间进行，这时候胎儿比较小，羊水相对比较多，进行羊腔穿刺的时候不容易损伤胎儿。羊水穿刺通过抽取羊水检验了解胎儿染色体的核型分析，染色体遗传病诊断和性别的鉴定，也可用于诊断胎儿代谢性疾病以及有没有开放性的神经管的畸形。羊水穿刺是诊断胎儿染色体异常的金标准，如果羊水穿刺提示胎儿染色体异常，无需再做其他的检查。
  语音时长 01:17”
  吴传欢 主治医师九江市妇幼保健院

  2019-10-29 4576次

• 羊水穿刺21染色体异常怎么复查
  病情分析：羊水穿刺21染色体异常，孕妇可到其他有资质的医疗机构再次进行相关的复查，等待结果出来后可以进行对比。意见建议：一般进行羊水穿刺的孕妇，说明前期唐氏筛查或者无创DNA结果存在异常，羊水穿刺21染色体异常说明胎儿存在唐氏综合征的风险，建议孕妇慎重考虑，必要时进行引产。另外羊水穿刺存在一定的风险，孕妇在进行此类操作前一定要与医生、家属沟通好。
  张印星 副主任医师黄石市中心医院

  2023-06-27 401次

• 胎儿羊水穿刺染色体异常能要吗
  病情分析：胎儿羊水穿刺染色体异常大多不能要，但具体要根据检查结果来看。 如果只是遗传父母的异常，可适当保留、动态观察；如果是严重的异常，比如18、21三体综合征，则不建议保留。意见建议：进行羊水穿刺存在一定的风险，建议孕妇一定要选择正规的大医院、挑选有资质的医生进行此项操作，以免操作不当影响母儿健康。在操作前后孕妇要注意休息，避免劳累过度，保证充足的营养，以增强抵抗力，积极预防感染。
  张印星 副主任医师黄石市中心医院

  2023-07-02 401次

• 羊水穿刺查哪些染色体异常
  羊水穿刺检查23对染色体，常见的染色体异常包括13、18、21以及性染色体的异常。羊水穿刺是产前诊断常用的检查方法之一。羊水穿刺，一般在孕16~24周之间进行，这个时候羊水量较多，胎儿小，穿刺的过程中不容易损伤胎儿。通过抽取的羊水，检测胎儿染色体的分型、染色体的遗传性疾病，也可以用于基因病的诊断和代
  于荣 主任医师首都医科大学宣武医院

  2022-01-21 898次

• 染色体异常的原因
  引起染色体异常的原因有：1、物理因素：x线放射线或者电离辐射，可以引起染色体发生变形，发生的概率随着射线剂量的增加而增加，如果孕妇有接触放射线，宝宝发生染色体变化的危险性非常高。2、化学因素：许多化学药物、农药、毒物等；3、生物因素：一些病毒，如风疹病毒、麻疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫、腮腺炎病毒等；
  董国荣 主治医师朝阳市第二医院

  2018-12-20 22798次