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• 两性畸形染色体

  两性畸形的染色体，都可能有哪些表现呢，两性畸形的发病原因，可能是从几种方面来表现，染色体的核型表现是一方面，两性畸形的染色体的核型，可能表现为45X0缺失一条，或者是47XXY，或47XYY，是比较明显的。还有一些人，是几种染色体的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色体，但是又可以查到45X0，或者是46XY。这种嵌合的染色体，就是在染色体的核型表现上，可能不是完全正常的表现的形态，不单单只有46XX，或46XY。这种正常的表现型，而染色体的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因为两性畸形是在染色体核型，性腺的器官，还有激素水平，三方都要正常表达，并且正常发挥作用，才能够形成正常的男性或女性。

  

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  李峰永 副主任医师中国医学科学院整形外科医院

  2018-11-07 8618次

• 先天性血管瘤是染色体问题吗

  先天性血管瘤不是染色体的问题，不是由于染色体的异常导致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的发病机制是由于在血管发生的过程当中，就已经有异常血管的增殖，所以才会在生下来以后就出现先天性血管瘤。染色体是携带遗传物质的载体，父亲和母亲各有一组染色体遗传给孩子。如果染色体在细胞分裂的过程当中出现异常了，比如染色体没有分开，就会出现染色体的问题，像21-三体综合征，它是21号染色体出现了三个，就会出现相应的临床症状，比如眼距增宽、智力落后、发育落后等情况都是染色体的问题。所以先天性血管瘤跟染色体是没有关系的，它是一种在生长发育过程当中得的疾病，不会遗传。

  

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  成伟 副主任医师首都医科大学附属北京儿童医院

  2021-09-14 958次

• 羊水穿刺查哪些染色体异常
  羊水穿刺检查23对染色体，常见的染色体异常包括13、18、21以及性染色体的异常。羊水穿刺是产前诊断常用的检查方法之一。羊水穿刺，一般在孕16~24周之间进行，这个时候羊水量较多，胎儿小，穿刺的过程中不容易损伤胎儿。通过抽取的羊水，检测胎儿染色体的分型、染色体的遗传性疾病，也可以用于基因病的诊断和代谢疾病的诊断。年龄大于35岁，既往分娩过异常胎儿或者B超检查提示胎儿发育异常，应行羊水穿刺检查明确。
  语音时长 01:08”
  吴传欢 主治医师九江市妇幼保健院

  2019-11-08 3692次

• 染色体异常一定要做羊水穿刺吗
  染色体的异常一般都是要做羊水穿刺进一步明确。唐氏筛查筛查的是18、21这两条染色体，它的准确度是70%，如果唐氏筛查提示18，21这两条染色体异常，需进一步检查明确，可以选择无创DNA。无创DNA检测筛查13、18，21，这三条染色体是否异常，它的准确度在99%左右。如果无创DNA提示高风险，需进行羊水穿刺进一步明确。羊水穿刺是一个有创的检查，是产前诊断，常用的一种检查的方法，一般在孕中期进行，通过抽取胎儿的羊水检查是否存在染色体疾病、代谢性疾病以及神经管缺陷。
  语音时长 01:21”
  吴传欢 主治医师九江市妇幼保健院

  2019-11-01 4585次

• 染色体异常为什么要做羊水穿刺
  病情分析：染色体异常要做羊水穿刺，是因为羊水可以检测胎儿所有的染色体，如果羊水穿刺的结果有异常，大部分可以直接诊断胎儿有异常。意见建议：孕妇在进行羊水穿刺前一定要考虑清楚，因为羊水穿刺存在一定的风险，要与家属充分沟通好。进行羊水穿刺要选择正规的医疗机构，以确保安全，在操作过程中一定要积极配合医生。如果结果存在异常，一定要在医生的指导下，根据自身情况选择合适的处理方式。
  张印星 副主任医师黄石市中心医院

  2023-06-27 401次

• 性染色体异常有必要做羊水穿刺吗
  病情分析：性染色体异常有必要做羊水穿刺。 羊水穿刺可以进一步对胎儿进行全面检查，以了解其有无其他遗传性疾病，为是否保留胎儿提供决定性的依据。意见建议：唐筛或无创检查结果有异常者一定要到正规的、有资质的医院进行产前诊断，根据检查结果来确定是否保留胎儿。在检查前后，孕妇一定要保证充足的营养，以增强抵抗力。在术后要保证充足的休息，积极预防感染。
  张印星 副主任医师黄石市中心医院

  2023-07-01 201次

• 羊水穿刺查哪些染色体异常
  羊水穿刺检查23对染色体，常见的染色体异常包括13、18、21以及性染色体的异常。羊水穿刺是产前诊断常用的检查方法之一。羊水穿刺，一般在孕16~24周之间进行，这个时候羊水量较多，胎儿小，穿刺的过程中不容易损伤胎儿。通过抽取的羊水，检测胎儿染色体的分型、染色体的遗传性疾病，也可以用于基因病的诊断和代
  于荣 主任医师首都医科大学宣武医院

  2022-01-21 898次

• 羊水穿刺可以查出染色体异常吗
  羊水穿刺检查，可以查出染色体的异常。羊水穿刺检查是产前诊断常用的检查方法之一。羊水穿刺一般在16~24周之间进行，这个时候胎儿小，羊水量较多，穿刺的过程中不容易损伤胎儿。通过抽取的羊水，检查胎儿染色体核型、染色体遗传性疾病以及性别鉴定，也可以通过羊水细胞DNA做出基因病的诊断，代谢性疾病的诊断，还可
  于荣 主任医师首都医科大学宣武医院

  2021-11-30 901次