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• 哪些人需要做耳聋基因筛查

  在我国目前可以对任何群体的人，都可以行耳聋基因的筛查。因为有些耳聋基因是存在在正常人的人体里，有些人是隐性的遗传，没有进行表达，那么在下一代的时候，可能会有耳聋的宝宝产出。这时候我们行了耳聋基因的筛查以后，能够做一些预防，避免一些耳聋宝宝的产出。另外对于有先天性的耳聋的家长，我们更要进行耳聋基因的筛查，以避免出现更多的耳聋的宝宝。那么还有对于新生儿，我们不仅要做听力的筛查，同时要做基因的筛查，这样避免一些宝宝有迟发性耳聋的出现。所以对于正常人，我们都可以做耳聋基因的筛查。

  

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  宋海涛 主任医师北京医院

  2020-12-29 2389次

• 唇腭裂基因筛查

  唇腭裂是与遗传相关的多基因疾病。到目前为止，还没有明确的病因，或者是明确的基因，与唇腭裂相关。目前科学研究发现，大概有12%到16%的病人，发现是有存在着基因方面的异常。那么大概有2%到4%的病人，发生是与基因MSX1相关的，与其它基因相关的唇腭裂呢，就更少了。所以总的来说，目前已知与基因相关的，先天性唇腭裂的发生是不到20%的，所以基于目前的科技水平，采用基因筛查的方法，进行唇腭裂的预防和诊断，还是不现实的。

  

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  宋涛 主任医师中国医学科学院整形外科医院

  2018-11-26 7846次

• 遗传耳聋基因筛查
  耳聋有环境因素和遗传因素共同作用所致，人工耳蜗植入式是治疗耳聋的最佳方法，因此，耳聋基因检测对遗传性耳聋具有重要的临床意义。耳聋基因检测不一定要做，但对于具有耳聋家族史的患者进行基因筛查，可以在一定程度上发现致病突变，基因位点，对携带者夫妇进行产前诊断可以在一定程度上减少耳聋患儿的发生，对听力损失的新生儿进行基因，将有望明确病因及预测，对尽早采取干预措施提供依据。
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  徐耸 主治医师锦州市中心医院

  2018-10-06 4398次

• 耳聋基因怎么筛查
  耳聋基因的筛查相比较于听力检查和拍x线片、ct等影像学检查，耳聋基因诊断有更强的针对性和特异性，并且取材方便，适用范围广。由于一切由基因说了算，当耳聋基因诊断明确时，患者基本上得到的是最终的诊断经诊断。基因诊断只需要采少量血液或少量皮肤、毛发等组织就可以进行检测，检测标本有了远距离运输的条件可送达有条件进行基因检测的单位，进行远程的检查咨询和操作，这样就有利于耳聋基因诊断在更广人群内的应用。基于基因诊断的巨大优势，随着分子生物学的迅速发展，更多疾病的基因诊断手段都会建立起来并进入临床的应用，而且基因诊断可以检测耳聋基因，可以提早发现先天性耳聋。
  语音时长 1:32”
  徐耸 主治医师锦州市中心医院

  2018-11-28 20224次

• 采集足底血可筛查耳聋基因吗
  病情分析：采集足底血一般不可筛查耳聋基因。临床上一般采足底血可做苯丙酮尿症或遗传代谢等疾病的筛查。而耳聋基因的筛查是需要采正常静脉血管里的血。意见建议：造成影响听力的原因有很多，其中耳聋的基因只是一部分，这种基因的表达是无法预防的，只能在疾病发生时给予对症处理。平时对于预防耳聋还可以尽量不用而毒性的药物，出现耳聋时应该到当地医院就诊，对耳聋的性质做出判断，及时给予对症处置。
  张春明 主治医师鹤岗市人民医院

  2020-08-23 1703次

• 婴儿足底血筛查什么
  足跟血主要的就是检查甲状腺功能，以及苯丙酮尿症两项进行筛查的，这两项检查在新生儿的疾病筛查是不容忽视的。因为这些疾病在早期的时候没有明显的临床症状，直到6个月后才出现固有的症状，这时候疾病比较严重了，想要治疗也难以完全恢复。
  苏德泉 主治医师复旦大学附属儿科医院

  2018-11-28 4304次

• 耳聋基因筛查有必要吗
  有必要的，耳聋基因筛查可以明确有无相关的耳聋基因。如果耳聋基因筛查出现问题就需要进一步的明确病变情况，需要做一下系统的听力学检测，如果听力检查是正常的就需要定期复查，观察听力的变化情况。如果听力检查出现病变，比如已经引起神经性耳聋，就需要进行及时的针对性治疗，有部分患者可以选择药物治疗，有部分患者药
  王利一 主任医师北京医院

  2021-12-17 642次

• 新生儿耳聋怎么基因筛查
  在新生儿出生时或出生后3天内进行脐带血或足跟血采集，来筛查耳聋易感和常见基因。目前常见的方法是使用耳聋基因芯片筛查GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA和GJB3基因的9个常见突变位点，它可以早期发现由耳聋基因突变导致的迟发性听力损失高危儿。
  王志新 主任医师中日友好医院

  2022-05-30 402次