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• 哪些人需要做耳聋基因筛查

  在我国目前可以对任何群体的人，都可以行耳聋基因的筛查。因为有些耳聋基因是存在在正常人的人体里，有些人是隐性的遗传，没有进行表达，那么在下一代的时候，可能会有耳聋的宝宝产出。这时候我们行了耳聋基因的筛查以后，能够做一些预防，避免一些耳聋宝宝的产出。另外对于有先天性的耳聋的家长，我们更要进行耳聋基因的筛查，以避免出现更多的耳聋的宝宝。那么还有对于新生儿，我们不仅要做听力的筛查，同时要做基因的筛查，这样避免一些宝宝有迟发性耳聋的出现。所以对于正常人，我们都可以做耳聋基因的筛查。

  

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  宋海涛 主任医师北京医院

  2020-12-29 2372次

• 唇腭裂基因筛查

  唇腭裂是与遗传相关的多基因疾病。到目前为止，还没有明确的病因，或者是明确的基因，与唇腭裂相关。目前科学研究发现，大概有12%到16%的病人，发现是有存在着基因方面的异常。那么大概有2%到4%的病人，发生是与基因MSX1相关的，与其它基因相关的唇腭裂呢，就更少了。所以总的来说，目前已知与基因相关的，先天性唇腭裂的发生是不到20%的，所以基于目前的科技水平，采用基因筛查的方法，进行唇腭裂的预防和诊断，还是不现实的。

  

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  宋涛 主任医师中国医学科学院整形外科医院

  2018-11-26 7820次

• 耳聋基因怎么筛查
  耳聋基因的筛查相比较于听力检查和拍x线片、ct等影像学检查，耳聋基因诊断有更强的针对性和特异性，并且取材方便，适用范围广。由于一切由基因说了算，当耳聋基因诊断明确时，患者基本上得到的是最终的诊断经诊断。基因诊断只需要采少量血液或少量皮肤、毛发等组织就可以进行检测，检测标本有了远距离运输的条件可送达有条件进行基因检测的单位，进行远程的检查咨询和操作，这样就有利于耳聋基因诊断在更广人群内的应用。基于基因诊断的巨大优势，随着分子生物学的迅速发展，更多疾病的基因诊断手段都会建立起来并进入临床的应用，而且基因诊断可以检测耳聋基因，可以提早发现先天性耳聋。
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  徐耸 主治医师锦州市中心医院

  2018-11-28 20193次

• 耳聋基因筛查有必要吗
  有必要的，耳聋基因筛查可以明确有无相关的耳聋基因。如果耳聋基因筛查出现问题就需要进一步的明确病变情况，需要做一下系统的听力学检测，如果听力检查是正常的就需要定期复查，观察听力的变化情况。如果听力检查出现病变，比如已经引起神经性耳聋，就需要进行及时的针对性治疗，有部分患者可以选择药物治疗，有部分患者药物治疗效果不好需要佩戴助听器或者是做人工耳蜗植入手术，通过及时的干预以后能够提高听力，避免出现长期耳聋导致言语发育功能受到限制。
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  李睿 主治医师成都上锦南府医院

  2020-04-03 8406次

• 新生儿耳聋怎么基因筛查
  在新生儿出生时或出生后3天内进行脐带血或足跟血采集，来筛查耳聋易感和常见基因。目前常见的方法是使用耳聋基因芯片筛查GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA和GJB3基因的9个常见突变位点，它可以早期发现由耳聋基因突变导致的迟发性听力损失高危儿。
  苏德泉 主治医师复旦大学附属儿科医院

  2018-11-30 5108次

• 耳聋基因筛查未通过一定会耳聋吗
  病情分析：不一定。耳聋基因检测只是初步判断有没有携带耳聋基因，耳聋基因检测有问题并不代表就一定会出现耳聋。有一部分患者只是单纯携带耳聋基因，但是不会发病，也不会导致耳聋。意见建议：做完耳聋基因检测之后，首先是需要看一下有没有病变情况，如果一切正常，就建议定期随访。如果说携带有耳聋基因，就需要到耳鼻喉科就诊，明确具体的病变程度，要进一步做听力学检查，判断有没有出现听力下降。
  李睿 主治医师成都上锦南府医院

  2020-06-17 1403次

• 耳聋基因筛查有必要吗
  有必要的，耳聋基因筛查可以明确有无相关的耳聋基因。如果耳聋基因筛查出现问题就需要进一步的明确病变情况，需要做一下系统的听力学检测，如果听力检查是正常的就需要定期复查，观察听力的变化情况。如果听力检查出现病变，比如已经引起神经性耳聋，就需要进行及时的针对性治疗，有部分患者可以选择药物治疗，有部分患者药
  王利一 主任医师北京医院

  2021-12-17 642次

• 新生儿耳聋怎么基因筛查
  在新生儿出生时或出生后3天内进行脐带血或足跟血采集，来筛查耳聋易感和常见基因。目前常见的方法是使用耳聋基因芯片筛查GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA和GJB3基因的9个常见突变位点，它可以早期发现由耳聋基因突变导致的迟发性听力损失高危儿。
  王志新 主任医师中日友好医院

  2022-05-30 402次