唇腭裂是与遗传相关的多基因疾病。到目前为止,还没有明确的病因,或者是明确的基因,与唇腭裂相关。目前科学研究发现,大概有12%到16%的病人,发现是有存在着基因方面的异常。那么大概有2%到4%的病人,发生是与基因MSX1相关的,与其它基因相关的唇腭裂呢,就更少了。所以总的来说,目前已知与基因相关的,先天性唇腭裂的发生是不到20%的,所以基于目前的科技水平,采用基因筛查的方法,进行唇腭裂的预防和诊断,还是不现实的。
唇腭裂基因筛查
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哪些人需要做耳聋基因筛查在我国目前可以对任何群体的人,都可以行耳聋基因的筛查。因为有些耳聋基因是存在在正常人的人体里,有些人是隐性的遗传,没有进行表达,那么在下一代的时候,可能会有耳聋的宝宝产出。这时候我们行了耳聋基因的筛查以后,能够做一些预防,避免一些耳聋宝宝的产出。另外对于有先天性的耳聋的家长,我们更要进行耳聋基因的筛查,以避免出现更多的耳聋的宝宝。那么还有对于新生儿,我们不仅要做听力的筛查,同时要做基因的筛查,这样避免一些宝宝有迟发性耳聋的出现。所以对于正常人,我们都可以做耳聋基因的筛查。01:27
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怎样预防唇腭裂先天性唇腭裂,是环境因素和基因因素共同作用的结果。从环境因素来说的预防,主要就是在孕期的时候,第一要注重补充叶酸。因为有研究表明,叶酸的摄入不足,或者是叶酸通路上的基因的异常,可能会导致先天性唇腭裂的发生。当然也可能导致其它问题的发生,比如心脏畸形,比如神经管畸形。那么叶酸的摄入,可以使上嘴唇,或者是腭部的融合要好一些。除了叶酸摄入的问题以外,还应该避免一些病毒感染,或者一些毒物的摄入,比如抗癫痫药的摄入。基因的问题,目前我们所知道基因,唇腭裂是一个多基因病,它是有一定的遗传倾向的。如果父母双方有一方是存在着唇腭裂,他的子代唇腭裂发生的几率就会比普通家庭要高一些。01:23
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唇腭裂基因检查唇腭裂基因检查,检查什么基因,唇腭裂没有明确的基因,所以,目前来说还不能够确定要检查哪种基因能够完全检查出唇腭裂,或者说能够排除唇腭裂。唇腭裂一般我们还是通过B超来发现,怀孕五个月就可以B超能够发现部分的唇腭裂的患者,当然,隐性的唇裂或者是隐性腭裂的患者,是很难看到,宝宝体位不佳的情况下,B超也是很难看到,所以,B超也是存在着漏诊,唇腭裂目前来说没有非常明确的基因检查。语音时长 01:14”
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遗传耳聋基因筛查耳聋有环境因素和遗传因素共同作用所致,人工耳蜗植入式是治疗耳聋的最佳方法,因此,耳聋基因检测对遗传性耳聋具有重要的临床意义。耳聋基因检测不一定要做,但对于具有耳聋家族史的患者进行基因筛查,可以在一定程度上发现致病突变,基因位点,对携带者夫妇进行产前诊断可以在一定程度上减少耳聋患儿的发生,对听力损失的新生儿进行基因,将有望明确病因及预测,对尽早采取干预措施提供依据。语音时长 1:15”
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唐筛可以查出唇腭裂吗病情分析:唐筛不可以检查出唇腭裂。唐筛的主要目的是为了检查21-3体,18-3体,13-3体和神经管畸形。与唇腭裂没有明显的关系。意见建议:唇腭裂的检查通常是20~24周之间的B超排畸筛查检查出来。唇腭裂并不属于一种严重的畸形,通过新出儿出生后的手术修补大多可以改善,并不影响远期发育。
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小排畸查唇腭裂吗病情分析:我们一般是大排畸的B超检查唇腭裂,大排畸的B超一般安排在20~24周,小排畸的B超一般安排在28~30周,在大排畸B超时,我们既可以发现是否有唇腭裂。小排畸检查也会重新检查一次。意见建议:唇腭裂是一种常见的胎儿畸形,但大多不严重,可以在出生后及时的通过手术治疗进行修补。修补后改善对胎儿的吸吮能力影响,并不影响新生儿的远期发育。
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唇腭裂基因检查唇腭裂基因检查,检查什么基因,唇腭裂没有明确的基因,所以,目前来说还不能够确定要检查哪种基因能够完全检查出唇腭裂,或者说能够排除唇腭裂。唇腭裂一般我们还是通过B超来发现,怀孕五个月就可以B超能够发现部分的唇腭裂的患者,当然,隐性的唇裂或者是隐性腭裂的患者,是很难看到,宝宝体位不佳的情况下,B超也是很
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唇腭裂治疗步骤唇腭裂的治疗步骤需要根据宝宝的实际情况来决定,如果只是单纯的唇裂,需要经过术前正畸手术修复和后期的鼻畸形的矫正。如果唇裂还伴有牙槽嵴裂和腭裂,则宝宝需要经过一系列的去裂治疗,在修复唇裂之后,在后期还修复腭裂。如果宝宝有发音问题,说明他的腭咽闭合功能不全,还需要在4到6岁的时候做咽成形术,在9到11岁