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• 哪些人需要做耳聋基因筛查

  在我国目前可以对任何群体的人，都可以行耳聋基因的筛查。因为有些耳聋基因是存在在正常人的人体里，有些人是隐性的遗传，没有进行表达，那么在下一代的时候，可能会有耳聋的宝宝产出。这时候我们行了耳聋基因的筛查以后，能够做一些预防，避免一些耳聋宝宝的产出。另外对于有先天性的耳聋的家长，我们更要进行耳聋基因的筛查，以避免出现更多的耳聋的宝宝。那么还有对于新生儿，我们不仅要做听力的筛查，同时要做基因的筛查，这样避免一些宝宝有迟发性耳聋的出现。所以对于正常人，我们都可以做耳聋基因的筛查。

  

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  宋海涛 主任医师北京医院

  2020-12-29 2372次

• 唇腭裂基因筛查

  唇腭裂是与遗传相关的多基因疾病。到目前为止，还没有明确的病因，或者是明确的基因，与唇腭裂相关。目前科学研究发现，大概有12%到16%的病人，发现是有存在着基因方面的异常。那么大概有2%到4%的病人，发生是与基因MSX1相关的，与其它基因相关的唇腭裂呢，就更少了。所以总的来说，目前已知与基因相关的，先天性唇腭裂的发生是不到20%的，所以基于目前的科技水平，采用基因筛查的方法，进行唇腭裂的预防和诊断，还是不现实的。

  

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  宋涛 主任医师中国医学科学院整形外科医院

  2018-11-26 7820次

• 耳聋基因筛查有必要吗
  有必要的，耳聋基因筛查可以明确有无相关的耳聋基因。如果耳聋基因筛查出现问题就需要进一步的明确病变情况，需要做一下系统的听力学检测，如果听力检查是正常的就需要定期复查，观察听力的变化情况。如果听力检查出现病变，比如已经引起神经性耳聋，就需要进行及时的针对性治疗，有部分患者可以选择药物治疗，有部分患者药物治疗效果不好需要佩戴助听器或者是做人工耳蜗植入手术，通过及时的干预以后能够提高听力，避免出现长期耳聋导致言语发育功能受到限制。
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  李睿 主治医师成都上锦南府医院

  2020-04-03 8405次

• 耳聋基因有查的必要吗
  耳聋基因检查是非常有必要的，主要用于指导抗生素的应用，抗生素用于预防感染和抗炎治疗。氨基糖类抗生素，如庆大霉素、链霉素、卡拉霉素等。因其价格便宜疗效好，在临床上被广泛应用。用药途径包括静脉肌肉和局部注射。抗生素均有一定的副作用，氨基糖类抗生素有耳毒性和肾毒性。其中一部分患者，对此类药物及其敏感，少剂量短时程应用此类抗生素后有可能发生耳聋。所以说基因检测，可以有效的检测，患者是否可以饮用此类药物。还有就是可知道部分耳聋患者，减缓耳聋的发展。大前庭水管综合症是常染色体隐性遗传疾病，是一种内耳发育畸形及联系前挺和颅腔的管道变得异常扩大。颅腔内微小的压力变化可以转化为内耳腔内翻江倒海式的冲击，破坏结构引起听力下降。基因检测可以避免头部外伤等原因引起的颅压增高，损伤内耳从而简化耳聋的发展，还可预测人工耳蜗植物的疗效。
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  徐耸 主治医师锦州市中心医院

  2018-11-28 3718次

• 视网膜母细胞瘤查基因有必要吗
  病情分析：视网膜母细胞瘤查基因是非常有必要的，特别是第1个孩子有这个疾病，想要第2个孩子的时候，必须要进行遗传咨询和基因的筛查，因为这个疾病很有可能就是基因突变导致的。只有进行基因的筛查，才能够知道具体的发病原因是什么。意见建议：平时一定要高度重视眼部的健康，一定要尽最大可能的减小这个疾病的发病率，因为这个疾病对眼睛的危害是非常大的，即使是出现了这个疾病，也应该尽快的进行治疗，积极的保住眼球。
  韩莎莎 主治医师东营市人民医院

  2020-08-02 1201次

• 新生儿耳聋怎么基因筛查
  在新生儿出生时或出生后3天内进行脐带血或足跟血采集，来筛查耳聋易感和常见基因。目前常见的方法是使用耳聋基因芯片筛查GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA和GJB3基因的9个常见突变位点，它可以早期发现由耳聋基因突变导致的迟发性听力损失高危儿。
  苏德泉 主治医师复旦大学附属儿科医院

  2018-11-30 5108次

• 婴儿眼底筛查有必要吗
  婴儿眼底筛查通常是有必要的，但是前提条件是要达到一定的筛查标准。不是所有的婴儿都需要做眼底筛查，但是如果婴儿是32周以下的早产儿、低出生体重儿、或者有长期高浓度吸氧史或在重症监护室治疗过的新生儿，那就非常有必要进行眼底筛查。因为这些婴儿发生视网膜病变的几率在60%左右，如果孕期更短的新生儿，视网膜病
  田彦杰 主任医师北京大学第三医院

  2022-05-23 1904次

• 妊高症筛查有必要吗
  妊高症是指妊娠高血压，妊娠高血压筛查一般有必要做。妊娠高血压是妊娠期特有的疾病，其中有妊娠期高血压、子痫前期、子痫、妊娠合并慢性高血压，以及慢性高血压并发子病前期，具体发病因素尚不明确，大多数与高龄、子痫前期史、家族史以及多肽妊娠等是子痫前期的高危因素。妊娠高血压筛查一般有必要做，因为通过妊娠高血压
  朱颖 副主任医师华中科技大学同济医学院附属协和医院

  2022-07-11 1257次