重型再生障碍性贫血遗传

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医生主讲实录

在重型的再生障碍性贫血当中,有一种贫血是和遗传有着直接关系,这种贫血就是范可尼贫血。

范可尼贫血属于先天性再生障碍性贫血,它是一种非常罕见的常染色体隐性遗传性疾病。患者除了有典型的重型再生障碍性贫血的表现以外,比如贫血,感染,出血。外周血三系细胞出现明显的下降,中性分叶核粒细胞小于0.5×10的九次方每升,血小板数低于20×10的九次方每升,网织红细胞低于15×10的九次方每升。患者还可以伴有多发性的先天畸形,比如皮肤棕色色素沉着,骨骼畸形,性发育不全等,范可尼贫血的发生主要是由于染色体的异常。

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