问新生儿gjb2基因176杂合突变
2020-05-03 5858次
病情描述：
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新生儿打嗝新生儿打嗝的原因：第一个原因，就是在喝奶的时候受凉了，就是咱们老百姓说的新生儿受了凉气，胃上逆导致打嗝，甚至有的人恶心、呕吐。第二个原因，就是喂得过饱。第三个原因，就是喂得过急，甚至新生儿在哭闹的时候就喂孩子奶，导致新生儿打嗝。打嗝以后怎么办，首先我们抱起孩子以后将孩子扶在胸前，然后用手心拍着孩子的后背，轻轻地拍几下，孩子打嗝有时候就停止了。如果由于孩子受凉，那我们就给孩子喝点温的热一点的水，使他胃肠道能够温暖，打嗝有的也能够停止了。还可以挠一挠孩子的唇边，甚至是挠一挠孩子的脚心，使孩子有反应，哭闹或者是大笑，这样孩子膈肌能够收缩，可能也会治愈孩子打嗝，使打嗝突然停止。
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李蕴铷
主任医师北京中医药大学东直门医院
2018-09-13 114713次
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新生儿脑出血新生儿发生脑出血之后，需要根据患儿的全身情况评估，来决定具体的治疗方案。如果出血量不是特别大的话，可以进行保守治疗。这主要是因为，新生儿他的颅骨骨缝，没有闭合完全，所以他对脑出血，是有一定的耐受能力的。对于一些出血量比较大的患儿，有时也需要进行急诊的手术治疗。所以脑出血新生儿的情况，主要是需要根据出血量的多少，和患儿的全身情况，来进行综合判断。
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范存刚
主任医师北京大学人民医院
2018-12-14 54320次
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遗传性耳聋基因gjb2gjb2基因编码的cx26，属于缝隙连接蛋白基因家族，该基因于1993年被克隆，并位于13q11-12。1997年有学者发现，gjb2基因突变与遗传性非综合症耳聋密切相关。研究表明，在常染色体隐性遗传，nshi患者中约有50%为gjb2。基因突变引起gjb2基因的突变热点，存在种族差异。中国人已检出耳聋的21%为gjb2基因突变所致。突变主要方式为223-225delc，该研究，253例人工耳蜗植入患者中，发现67类gjb2基因突变，检出率约为26.5%，gjb2基因最常见的是235belc，其次是299-300delat和176del16bp基因突变。语音时长 1:35”
徐耸
主治医师锦州市中心医院
2018-10-23 27692次
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耳聋基因杂合突变遗传吗耳聋基因杂合突变是有可能会遗传的，因为常染色体隐性遗传性耳聋是遗传基因位于常染色体上，由隐性基因控制的遗传，此类耳聋只有在两个分别来自父母的等位基因均为致聋基因时才会出现耳聋。第一种耳聋的遗传到目前为止占单基因突变的80%，尽管大多不发病，但基因携带者将把相同基因型传递给他们子女25%，还有耳聋隐性基因的婴儿如果是家庭中的第一位发病者，由于无相关的全身其它异常及耳聋家族史，耳聋可在不被察知的情况下出现。第二种就是常染色体显性遗传性基因位于常染色体上，并由显性基因控制的遗传，此类耳聋占基因型耳聋的10%-20%，婴儿接受来自父母一方的致病基因即可发病。语音时长 1:30”
徐耸
主治医师锦州市中心医院
2018-11-28 26413次
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新生儿听力杂合突变的人多吗新生儿听力杂合突变通常是指新生儿听力基因筛查杂合突变。新生儿听力基因筛查杂合突变的人并不多，不用过于担心。新生儿听力基因筛查是指新生儿在出生时或出生后三天内进行的一种基因筛查，主要的项目包括耳声发射、听力脑干反应电位检查，可以初步检查出新生儿是否存在听力障碍。新生儿听力基因筛查杂合突变通常是指基因在
周小凤
副主任医师首都医科大学宣武医院
2023-06-01 0次
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耳聋基因杂合突变严重吗耳聋基因杂合突变简称IVS7-2A>G，IVS7-2A>G是一种耳聋基因。如果做耳聋基因检测，查到该基因的杂合突变是提示携带有耳聋基因，还需要进一步做听力检测。如果听力检测正常，一般不严重，如果听力检测不正常，则较为严重，需进一步检查及治疗。大部分患者只是单纯的耳聋基因携带，而耳声发射检
王利一
主任医师北京医院
2022-04-21 3446次
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耳聋基因杂合突变遗传吗可能会遗传的
王松涛
主治医师滨州市中心医院
2021-04-08 2603次
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新生儿slc26a4杂合突变是怎么回事请携带者不一定耳聋
郭晓英
主任医师宝清县人民医院
2020-03-06 4004次
