耳聋基因杂合突变简称IVS7-2A>G,IVS7-2A>G是一种耳聋基因。如果做耳聋基因检测,查到该基因的杂合突变是提示携带有耳聋基因,还需要进一步做听力检测。如果听力检测正常,一般不严重,如果听力检测不正常,则较为严重,需进一步检查及治疗。
大部分患者只是单纯的耳聋基因携带,而耳声发射检查和听性脑干诱发电位检查正常,一般不严重,不需要特殊处理。但在孩子的生长发育过程当中,需要观察其语言发育情况,观察有无听力下降,如有听力下降还需要及时就诊。
少部分孩子IVS7-2A>G杂合突变伴有听力筛查不通过,建议在3月龄的时候进一步做耳声发射、听性脑干诱发电位、多频稳态检查等。如仍有异常,则需进一步做颞骨CT、头部核磁共振、内耳核磁共振水成像检查,需要排查有无颅内病变及中耳内耳畸形等情况。在孩子6月龄时需要再次复查,如果有轻、中度耳聋,则需戴助听器提高听力。如果是重度或极重度耳聋,则需考虑做人工耳蜗植入术。