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• 肺癌为何要做基因突变的检查

  肺癌做基因突变的检查是为了对患者进行更精准、更个性化的靶向药治疗。基因突变主要是晚期肺癌患者的检查，肺癌的诊断第一有影像学诊断，就是通过CT，第二是病理学诊断，就是把穿刺或者是手术的标本在显微镜下看，看是鳞癌、腺癌，还是小细胞癌等等，但是这个分类其实也是非常粗的。再进一步是对标本进行分子病理学检查，尤其是腺癌患者，因为腺癌患者进展是最快的，出现的靶向药是最多，靶向药针对的就是各个基因突变的靶点，所以为了知道患者能不能用靶向药，就需要进行基因突变的检查。常见的几个基因，比如EGFR基因、ALK基因、ROS1基因、BRAF基因，还有KRAS基因等等。有些基因是有药物可以治的，有些基因其实是治疗效果是比较差的，甚至存在耐药的或者是容易复发的，所以有了基因突变检测，能够对患者进行更精准的、更个性化的治疗。

  

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  王冲 主治医师首都医科大学附属北京胸科医院

  2021-09-24 1743次

• 迟发性耳聋基因会遗传吗

  迟发性耳聋的基因是会遗传的，通常患儿在出生的时候，他的听力可以通过听力的筛查，但是他是耳聋基因的隐性携带者。在遇到一些情况变化的时候，可能会在出生以后随着年龄的增长，会出现迟发性的耳聋，病人可能会突发的形成听力下降。这种情况，我们要及时的进行治疗，像给予改善微循环的药物，激素的药物以及营养神经的药物进行治疗，部分孩子听力可能有所不同程度的缓解。但是如果听力出现了中度以上的聋，药物治疗效果不好，我们要尽早给孩子应用助听器治疗。如果是发生了中重度及极重度的听力下降，助听器效果不好，我们要尽早给孩子做人工耳蜗的治疗。

  

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  宋海涛 主任医师北京医院

  2020-12-30 1874次

• 耳聋基因杂合突变遗传吗
  耳聋基因杂合突变是有可能会遗传的，因为常染色体隐性遗传性耳聋是遗传基因位于常染色体上，由隐性基因控制的遗传，此类耳聋只有在两个分别来自父母的等位基因均为致聋基因时才会出现耳聋。第一种耳聋的遗传到目前为止占单基因突变的80%，尽管大多不发病，但基因携带者将把相同基因型传递给他们子女25%，还有耳聋隐性基因的婴儿如果是家庭中的第一位发病者，由于无相关的全身其它异常及耳聋家族史，耳聋可在不被察知的情况下出现。第二种就是常染色体显性遗传性基因位于常染色体上，并由显性基因控制的遗传，此类耳聋占基因型耳聋的10%-20%，婴儿接受来自父母一方的致病基因即可发病。
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  徐耸 主治医师锦州市中心医院

  2018-11-28 24230次

• 基因突变多囊肾严重吗
  基因突变多囊肾是比较严重，虽然在早期的时候患者表现的不是很重，但是这种疾病会逐渐的发展，早晚得进入到肾衰尿毒症阶段，所以这种疾病总体来说还是比较严重。多囊肾就是基因突变的一种疾病，是由于基因突变以后，肾小管呈囊性扩张，逐渐增大，最后就会形成囊肿，而且这种囊肿不是单发，而是多发，两个肾脏都会出现。随着病情的逐渐进展，到了后期肾脏正常的组织会逐渐消失，都会被这种囊肿所占据，所以肾脏排毒排水的能力就会降低甚至消失，而且部分的内分泌功能，比如促进造血的功能以及钙磷代谢调节的功能也会丧失，这就会引起一系列的病理改变，这些都可能导致患者死亡。因此，这种疾病总体来说是比较危险。
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  韩正斌 主治医师枣庄矿业集团中心医院

  2019-11-04 1945次

• 41-42型杂合突变严重吗
  不严重，一般情况人有两个β珠蛋白基因，其中的一个因为41－42突变而完全失效，但另一个正常，这种地中海贫血应该是为轻度的，本病是一种遗传性疾病，由于一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足引起的贫血，轻微的可以无症状，也可以出现精神不振等症状。
  苏德泉 主治医师复旦大学附属儿科医院

  2018-12-03 7809次

• 基因突变多囊肾严重吗
  病情分析：基因突变多囊肾肾功能会逐渐异常，最终导致尿毒症，如果在医师的指导下进行充分规律的血液透析治疗，病情一般不严重，除非发生囊肿的破裂，大出血等。意见建议：基因突变多囊肾在肾功能异常之前可应用药物来减慢肾囊肿的增长速度，在肾功能异常后也可以通过纠正贫血，控制血压，调节电解质酸碱平衡来延缓肾功能衰竭的进展。进入尿毒症期，也有血液透析，腹膜透析以及肾移植保驾护航。
  张静静 主治医师聊城市第二人民医院

  2020-07-06 1302次

• 新生儿听力杂合突变的人多吗
  新生儿听力杂合突变通常是指新生儿听力基因筛查杂合突变。新生儿听力基因筛查杂合突变的人并不多，不用过于担心。新生儿听力基因筛查是指新生儿在出生时或出生后三天内进行的一种基因筛查，主要的项目包括耳声发射、听力脑干反应电位检查，可以初步检查出新生儿是否存在听力障碍。新生儿听力基因筛查杂合突变通常是指基因在
  周小凤 副主任医师首都医科大学宣武医院

  2023-06-01 0次

• 基因突变的原因
  基因突变的原因比较复杂，一般有X射线等物理因素、亚硝酸等化学因素，或者不明原因的生物因素等外部因素；还有内部因素，如基因中脱氧核苷酸的数量、顺序、种类改变导致的基因突变。1、外部因素：物理因素：X射线、激光、紫外线、伽马射线等。化学因素：亚硝酸、黄曲霉素、碱基类似物等。或者还有某些不明原因、性质的生
  王志新 主任医师中日友好医院

  2022-05-13 12814次