问耳聋基因杂合突变遗传吗
2021-04-08 1721次
病情描述：
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迟发性耳聋基因会遗传吗迟发性耳聋的基因是会遗传的，通常患儿在出生的时候，他的听力可以通过听力的筛查，但是他是耳聋基因的隐性携带者。在遇到一些情况变化的时候，可能会在出生以后随着年龄的增长，会出现迟发性的耳聋，病人可能会突发的形成听力下降。这种情况，我们要及时的进行治疗，像给予改善微循环的药物，激素的药物以及营养神经的药物进行治疗，部分孩子听力可能有所不同程度的缓解。但是如果听力出现了中度以上的聋，药物治疗效果不好，我们要尽早给孩子应用助听器治疗。如果是发生了中重度及极重度的听力下降，助听器效果不好，我们要尽早给孩子做人工耳蜗的治疗。
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宋海涛
主任医师北京医院
2020-12-30 1853次
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肺癌为何要做基因突变的检查肺癌做基因突变的检查是为了对患者进行更精准、更个性化的靶向药治疗。基因突变主要是晚期肺癌患者的检查，肺癌的诊断第一有影像学诊断，就是通过CT，第二是病理学诊断，就是把穿刺或者是手术的标本在显微镜下看，看是鳞癌、腺癌，还是小细胞癌等等，但是这个分类其实也是非常粗的。再进一步是对标本进行分子病理学检查，尤其是腺癌患者，因为腺癌患者进展是最快的，出现的靶向药是最多，靶向药针对的就是各个基因突变的靶点，所以为了知道患者能不能用靶向药，就需要进行基因突变的检查。常见的几个基因，比如EGFR基因、ALK基因、ROS1基因、BRAF基因，还有KRAS基因等等。有些基因是有药物可以治的，有些基因其实是治疗效果是比较差的，甚至存在耐药的或者是容易复发的，所以有了基因突变检测，能够对患者进行更精准的、更个性化的治疗。
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王冲
主治医师首都医科大学附属北京胸科医院
2021-09-24 1709次
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耳聋基因杂合突变遗传吗耳聋基因杂合突变是有可能会遗传的，因为常染色体隐性遗传性耳聋是遗传基因位于常染色体上，由隐性基因控制的遗传，此类耳聋只有在两个分别来自父母的等位基因均为致聋基因时才会出现耳聋。第一种耳聋的遗传到目前为止占单基因突变的80%，尽管大多不发病，但基因携带者将把相同基因型传递给他们子女25%，还有耳聋隐性基因的婴儿如果是家庭中的第一位发病者，由于无相关的全身其它异常及耳聋家族史，耳聋可在不被察知的情况下出现。第二种就是常染色体显性遗传性基因位于常染色体上，并由显性基因控制的遗传，此类耳聋占基因型耳聋的10%-20%，婴儿接受来自父母一方的致病基因即可发病。语音时长 1:30”
徐耸
主治医师锦州市中心医院
2018-11-28 24129次
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耳聋基因有遗传吗耳聋基因是会遗传的，因为现在而耳聋原因中有60%都是由于遗传因素所引起的。常染色体显性遗传性耳聋，遗传基因位于常染色体上，并由显性基因控制的遗传，此类耳聋占基因耳聋的10%到20%，婴儿接受来自父母一方的致病基因即可发病，而常染色体隐性遗传性耳聋是遗传基因位于常染色体上由隐性基因控制的遗传，此类耳聋只有两个分别来自父母的等位基因均为致聋基因时才会出现耳聋。隐性遗传性耳聋到目前为止占单基因突变的80%，尽管大多不发病，携带者将把相同基因型传递给他们25%的子女，而且含有耳聋隐性基因的婴儿如果是家庭中的第一位发病者，由于无相关的全身其他异常，无耳聋家族史，耳聋可在被查知的情况下出现。语音时长 1:40”
徐耸
主治医师锦州市中心医院
2018-11-28 5740次
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耳聋基因杂合突变严重吗耳聋基因杂合突变简称IVS7-2A>G，IVS7-2A>G是一种耳聋基因。如果做耳聋基因检测，查到该基因的杂合突变是提示携带有耳聋基因，还需要进一步做听力检测。如果听力检测正常，一般不严重，如果听力检测不正常，则较为严重，需进一步检查及治疗。大部分患者只是单纯的耳聋基因携带，而耳声发射检
王利一
主任医师北京医院
2022-04-21 3446次
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耳聋基因怎么遗传一：遗传耳聋可以时常染色体显性遗传，就是家族中每一代人中约50%会出现耳聋患者男女，均可以发病这种遗传方式的聋，往往在刚出生时没有表现出来，到青春期或中年出现逐渐加重的听力损伤，这种耳聋很容易被认为是环境因素所导致的，或者认为是偶然因素所导致，而忽略了遗传在其中的作用。二：当发现家族中有两个以上人在
王利一
主任医师北京医院
2022-01-19 250次
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耳聋基因筛查C919-2A杂合突变型做了什么检查吗
陈明
主治医师福建省立医院
2020-02-24 3005次
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新生儿gjb2基因176杂合突变你好，还有哪里不舒服？
徐德万
主治医师上饶市立医院
2020-05-03 4712次