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• 哪些人需要做耳聋基因筛查

  在我国目前可以对任何群体的人，都可以行耳聋基因的筛查。因为有些耳聋基因是存在在正常人的人体里，有些人是隐性的遗传，没有进行表达，那么在下一代的时候，可能会有耳聋的宝宝产出。这时候我们行了耳聋基因的筛查以后，能够做一些预防，避免一些耳聋宝宝的产出。另外对于有先天性的耳聋的家长，我们更要进行耳聋基因的筛查，以避免出现更多的耳聋的宝宝。那么还有对于新生儿，我们不仅要做听力的筛查，同时要做基因的筛查，这样避免一些宝宝有迟发性耳聋的出现。所以对于正常人，我们都可以做耳聋基因的筛查。

  

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  宋海涛 主任医师北京医院

  2020-12-29 2332次

• 新生儿遗传代谢病筛查

  新生儿遗传代谢病筛查，目前我们国家比较强制性做的，大概三到四种，主要是：苯丙酮尿症，先天性钾低，G6PD缺陷，这些疾病的筛查，是我们国家强制性的筛查。当然，新生儿筛查目前进展的是比较快，我们国家大概有33%左右的人，都采用了串联质谱来进行，新生儿的筛查。像这种筛查的疾病种类相对来说多一点，一般可以筛查几十种疾病。这种串联质谱的筛查的话，目前大概在2000年左右，像美国，欧洲，日本，这些西方发达国家，基本上百分之百的小朋友，都进行了串联质谱的筛查。我们国家因为国情的问题，还有大家意识的问题，目前串联质谱筛查的话，范围比较偏小一点，实际上按照我们国家，目前这种情况，应该所有的小朋友，都进行第二代的串联质谱的筛查。当然随着技术的进步，有可能新的基因筛查，也会跟提上来。所以随着技术的发展，有可能在北京，上海，广州，这种大一点的城市，可能会率先开展一些基因的筛查。

  

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  郝虎 副主任医师中山大学附属第六医院

  2018-12-11 44693次

• 新生儿儿聋基因筛查
  小孩子如果检查先天性的耳朵的功能，是非常普遍的，也是常规的，像你说的这种还进行基因筛查的话就是通过抽血检查，一般来说先初步检查，看看听力功能是否有障碍，然后进行上一级医院的检查就可以，相对来说初步检查没有必要直接查基因，听力筛查过了就是听力正常没有问题。耳聋基因筛查没有通过就是孩子携带了耳聋基因，这个不用担心，有可能这辈子还是听力都不会有问题，只是尽量保护，或者家长多关注这方面的变化，保护首先就是少在噪音的环境下，然后少带耳机之类的东西。
  语音时长 1:21”
  郝小生 主治医师吉林大学第一医院

  2018-10-12 9695次

• 新生儿要做疾病筛查吗
  新生儿需要做疾病筛查，新生儿疾病筛查是通过对新生儿的血液进行实验室诊断，以便早期发现某些先天性遗传性代谢性疾病，通过及时有效的治疗，避免导致患儿智力、体格发育障碍等严重危害发生。新生儿疾病筛查主要针对在新生儿时期可能对孩子的生长发育和智力发育造成严重影响的一类先天性遗传代谢性疾病。
  语音时长 1:00”
  郝小生 主治医师吉林大学第一医院

  2018-09-18 2208次

• 新生儿耳聋怎么基因筛查
  在新生儿出生时或出生后3天内进行脐带血或足跟血采集，来筛查耳聋易感和常见基因。目前常见的方法是使用耳聋基因芯片筛查GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA和GJB3基因的9个常见突变位点，它可以早期发现由耳聋基因突变导致的迟发性听力损失高危儿。
  苏德泉 主治医师复旦大学附属儿科医院

  2018-11-30 5108次

• 什么是新生儿耳聋基因筛查
  病情分析：新生儿的耳聋基因筛查是指，在孩子出生时或者是在孩子出生三天之内，通过采集孩子足跟血的方式，使用耳聋基因芯片，对于中国人群常见的四个基因以及九个位点，进行筛查，通常在三个月左右的时间就会出结果，结果会对于孩子是否携带着耳聋基因，或者是否存在着耳聋致病的基因，来进行比较明确的分析。意见建议：建议家长可以根据结果进行处理，做到早诊断早治疗，尽早的干预治疗，会对宝宝的脑部发育及听力发育有极大的好处。
  孙雪明 主治医师潍坊市益都中心医院

  2020-08-07 1904次

• 新生儿耳聋怎么基因筛查
  在新生儿出生时或出生后3天内进行脐带血或足跟血采集，来筛查耳聋易感和常见基因。目前常见的方法是使用耳聋基因芯片筛查GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA和GJB3基因的9个常见突变位点，它可以早期发现由耳聋基因突变导致的迟发性听力损失高危儿。
  王志新 主任医师中日友好医院

  2022-05-30 402次

• 新生儿60项基因筛查是什么
  并没有新生儿60项基因筛查这种说法，新生儿基因筛查是检测新生儿基因是否发生异常，能够用于排查疾病。新生儿在出生以后，可以在医生的指导下进行基因筛查，能够用于判断新生儿的基因是否出现异常，排查多种先天遗传性代谢及内分泌疾病，比如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上
  周小凤 副主任医师首都医科大学宣武医院

  2023-10-13 0次