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• 新生儿遗传代谢病筛查

  新生儿遗传代谢病筛查，目前我们国家比较强制性做的，大概三到四种，主要是：苯丙酮尿症，先天性钾低，G6PD缺陷，这些疾病的筛查，是我们国家强制性的筛查。当然，新生儿筛查目前进展的是比较快，我们国家大概有33%左右的人，都采用了串联质谱来进行，新生儿的筛查。像这种筛查的疾病种类相对来说多一点，一般可以筛查几十种疾病。这种串联质谱的筛查的话，目前大概在2000年左右，像美国，欧洲，日本，这些西方发达国家，基本上百分之百的小朋友，都进行了串联质谱的筛查。我们国家因为国情的问题，还有大家意识的问题，目前串联质谱筛查的话，范围比较偏小一点，实际上按照我们国家，目前这种情况，应该所有的小朋友，都进行第二代的串联质谱的筛查。当然随着技术的进步，有可能新的基因筛查，也会跟提上来。所以随着技术的发展，有可能在北京，上海，广州，这种大一点的城市，可能会率先开展一些基因的筛查。

  

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  郝虎 副主任医师中山大学附属第六医院

  2018-12-11 44803次

• 新生儿听力筛查未通过怎么办

  新生儿如果是听力筛查未通过，这种情况实际上在临床上也是比较常见的，家长也不用太担心。我们一般可以在一个月以后，再复测一下他的听力，看看他的听力能不能通过筛查。当然家长如果要是有这方面担心，我们可以尽快地到医院做先天性耳聋的筛查。通过我们的基因检测，可以看看这个小朋友是不是有一些先天性耳聋的一些基因的携带。如果是属于先天性耳聋这方面的范畴，就需要尽快去五官科给他进行治疗，比如加装一些人工耳蜗。如果要是有些药物，或者一些高频的声音，或者一些不能刺激到小朋友，也需要进行专门的遗传门诊的咨询。当然绝大部分的小朋友，都是那种一过性的没有通过，也没有一些像我们的先天性耳聋，这方面的一些基因缺陷。那么我们在一个月以后，再进行一个复测，如果他能够顺利地通过了之后，也没有什么太大的关系。

  

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  郝虎 副主任医师中山大学附属第六医院

  2018-12-11 40731次

• 新生儿眼底筛查
  早产在出生后三至四周就需要进行眼底筛查，因为有部分患儿出生后三至四周已发生了比较严重的需要治疗早儿视网膜病变，如果晚了可能错过治疗的时机。有的家长认为小而身体弱或认为小儿没有满月还太小，不去医院进行检查，这都是错误的，错过了最佳治疗时机会留下终生遗憾的。早产眼底筛查需要经验丰富的眼底医师在简镜下联合反骨压迫进行检查，部分小儿需要进一步彩色眼底照相检查，检查前1小时需要点散瞳眼水，同时检查前1小时不要喝奶，避免检查时小儿哭闹呛奶。
  语音时长 1:34”
  张亚丽 副主任医师丽水市中心医院

  2018-10-19 37299次

• 新生儿耳聋基因筛查都要做吗
  对于新生儿耳聋基因筛查，这是一般新生儿出生都要做的一种筛查，因为有一个基因，这种基因属于是容易导致孩子出现耳聋的情况，一般在孩子早期不会有临床表现，也许后期经过一些药物或者其他等刺激，孩子可能会出现耳聋的情况。所以一旦孩子有耳聋基因携带，或者就是家族性遗传性耳聋基因等情况，作为家属，需要引起注意的，尤其是以后在孩子长大的过程中，用药需要引起注意，不要用一些容易引起耳毒性的药物，然后需要定期进行听力筛查。一般孩子在发育长大过程中都不会出现耳聋，但是有耳聋基因携带作为家属还是需要引起注意的，防止由于后期没有注意出现耳聋等严重的问题。
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  李广 主治医师陆军总医院附属八一儿童医院

  2020-01-03 11751次

• 新生儿聋基因筛查准吗
  聋基因的筛查是比较准的，不同的地区、不同的民族、不同的人种基因突变的常见位点往往存在差异；新生儿的聋基因的筛查是必须要做的，在日常生活中父母双方的听力是正常的，但可能会携带耳聋基因，有可能就会在孩子身上体现出来，所以父母们给孩子做好聋基因筛查工作很重要。
  苏德泉 主治医师复旦大学附属儿科医院

  2018-11-24 2002次

• 新生儿耳聋怎么基因筛查
  在新生儿出生时或出生后3天内进行脐带血或足跟血采集，来筛查耳聋易感和常见基因。目前常见的方法是使用耳聋基因芯片筛查GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA和GJB3基因的9个常见突变位点，它可以早期发现由耳聋基因突变导致的迟发性听力损失高危儿。
  苏德泉 主治医师复旦大学附属儿科医院

  2018-11-30 5108次

• 新生儿耳聋怎么基因筛查
  在新生儿出生时或出生后3天内进行脐带血或足跟血采集，来筛查耳聋易感和常见基因。目前常见的方法是使用耳聋基因芯片筛查GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA和GJB3基因的9个常见突变位点，它可以早期发现由耳聋基因突变导致的迟发性听力损失高危儿。
  王志新 主任医师中日友好医院

  2022-05-30 402次

• 新生儿60项基因筛查是什么
  并没有新生儿60项基因筛查这种说法，新生儿基因筛查是检测新生儿基因是否发生异常，能够用于排查疾病。新生儿在出生以后，可以在医生的指导下进行基因筛查，能够用于判断新生儿的基因是否出现异常，排查多种先天遗传性代谢及内分泌疾病，比如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上
  周小凤 副主任医师首都医科大学宣武医院

  2023-10-13 0次