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• 遗传代谢病能治好吗

  遗传代谢病主要是因为遗传缺陷，或者是基因缺陷导致的问题。绝大部分，我们如果要是不能把他的基因编辑回原来正常基因的话，绝大部分是不能治好的。所以我们这种遗传缺陷的遗传代谢病的小朋友，临床上很多就需要终身的治疗。但是我们这些小朋友，很多遗传代谢病的小朋友，通过药物治疗，我们可以叫做临床治愈，就是他这个小朋友在临床上表现的跟正常人完全一样。像我们比较常见的一些苯丙酮尿症的一些小朋友，甲基丙二酸血症的一些遗传代谢病的小朋友，甚至是那种全羧化酶缺乏症。这种小朋友，实际上我们通过适当的药物治疗，长期的终生的一个治疗，他可以跟正常的小朋友完全一模一样，可以健康地存活成长。但是他的基因，因为他这个缺陷，目前的技术没办法完全彻底修复。所以，他在基因层面是不能治愈的，但是在临床层面，我们有很多遗传代谢病是可以治愈的。

  

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  郝虎 副主任医师中山大学附属第六医院

  2018-12-11 14572次

• 遗传代谢病是什么意思

  遗传代谢病的话，主要是因为基因缺陷，父母双方的基因缺陷，或者是单方的基因缺陷，导致的小朋友基因出了问题，然后产生的一系列的，一些代谢的障碍。像这种疾病的话非常多，目前是有一千多种类似于这个疾病，如果要是碰到这种疾病的话，小朋友在出生以后，会出现严重的一些代谢的障碍，比方严重的代谢性酸中毒，高氨血症，或者是严重的低血糖症状。这种情况的话，就需要尽快的住院，来进行检测，一般可以通过气相色谱质谱，串联质谱，或者是基因检测的方法来进行确诊。

  

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  郝虎 副主任医师中山大学附属第六医院

  2018-12-11 15950次

• 新生儿遗传代谢病筛查
  遗传代谢病筛查一般是在婴儿出生后三天，采取脊血或足跟血进行，对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常，以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查的总称。通过筛查得以早期诊断早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。新生儿遗传代谢病的筛查是非常有必要的，国内外卫生经济学评价表明，新生儿遗传代谢病，做了筛查以后，开始治疗，花费的费用远远小于没有筛查的费用。新生儿遗传代谢病筛查出来经过治疗以后是完全可以成为一个正常人的。新生儿遗传代谢疾病筛查，主要排除的是多种先天代谢性疾病，如苯丙酮尿症、蚕豆病，早期检查出来给予对症治疗，能够改善孩子的生活质量。
  语音时长 1:38”
  田婷 主治医师贵阳市妇幼保健院

  2018-11-23 21584次

• 新生儿遗传代谢病
  遗传代谢病是遗传性生化代谢缺陷的总称，往往在新生儿期就能表现出来，可以通过孩子的临床表现或者通过查血进行遗传代谢检查进行诊断。遗传代谢病是由于基因突变引起了蛋白质分子在结构上和功能上发生了改变，从而导致人体内的酶受体载体等的缺陷，从而使机体的生化反应和代谢出现异常。反应的底物或者中间代谢产物在体内出现大量蓄积，从而引起一系列临床表现的一大类疾病，遗传病的种类非常多，目前已经达到了数千种，常见的也有四百到五百种，单一病种的患病率比较低，但是总体发病率较高，危害严重。是临床的疑难杂症，如果患者得不到及时的诊治，常常可以致死致残。
  语音时长 1:36”
  余梦楠 主治医师中国人民解放军陆军总医院

  2018-11-26 13234次

• 儿童遗传代谢病怎么查
  遗传代谢病部分病因由基因遗传导致，还有部分是后天基因突变造成。需要到正规医院检查尿常规、三氯化铁试验、二硝基苯肼（DNPH）试验、硝普盐试验、甲苯胺蓝试验、血糖监测、血气分析、遗传代谢相关基因检测等。
  张亚丽 副主任医师丽水市中心医院

  2018-12-30 2101次

• 儿童查遗传代谢病费用需要多少
  估计是几百元，都是很常见的，你可以及时的就近咨询试试，都是可以的，遗传代谢病的筛查主要有听力，苯丙酮尿症和甲状腺代谢疾病的筛查。收费的价格和地区以及医院的级别是有差异的，尽量三甲以上医院检查比较放心，继续看医生指导。
  苏德泉 主治医师复旦大学附属儿科医院

  2018-12-30 2304次

• 新生儿遗传代谢病筛查
  遗传代谢病筛查一般是在婴儿出生后三天，采取脊血或足跟血进行，对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常，以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查的总称。通过筛查得以早期诊断早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。新生儿遗传代谢病的筛查是非常有必要的，国内外卫生经济学评价表明，新生儿遗传代谢病，做了筛查以
  王志新 主任医师中日友好医院

  2022-05-27 1197次

• 遗传代谢病筛查
  遗传代谢病指的是因维持机体正常代谢所必需的某些多肽或酶、受体等发生遗传缺陷所导致的一类疾病。遗传代谢病是一类遗传性疾病。所以进行遗传代谢病的筛查，对于优生优育非常的重要，遗传代谢病要早发现、早治疗，效果还是不错的。遗传代谢病的筛查是指用设备或者医学试剂，并采用特定的生化医学检测方法，对遗传代谢病进行
  孙明丽 副主任医师聊城市第二人民医院

  2019-01-24 8724次