问儿童遗传代谢病怎么查

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• 新生儿遗传代谢病筛查

  新生儿遗传代谢病筛查，目前我们国家比较强制性做的，大概三到四种，主要是：苯丙酮尿症，先天性钾低，G6PD缺陷，这些疾病的筛查，是我们国家强制性的筛查。当然，新生儿筛查目前进展的是比较快，我们国家大概有33%左右的人，都采用了串联质谱来进行，新生儿的筛查。像这种筛查的疾病种类相对来说多一点，一般可以筛查几十种疾病。这种串联质谱的筛查的话，目前大概在2000年左右，像美国，欧洲，日本，这些西方发达国家，基本上百分之百的小朋友，都进行了串联质谱的筛查。我们国家因为国情的问题，还有大家意识的问题，目前串联质谱筛查的话，范围比较偏小一点，实际上按照我们国家，目前这种情况，应该所有的小朋友，都进行第二代的串联质谱的筛查。当然随着技术的进步，有可能新的基因筛查，也会跟提上来。所以随着技术的发展，有可能在北京，上海，广州，这种大一点的城市，可能会率先开展一些基因的筛查。

  

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  郝虎 副主任医师中山大学附属第六医院

  2018-12-11 44706次

• 遗传代谢病能治好吗

  遗传代谢病主要是因为遗传缺陷，或者是基因缺陷导致的问题。绝大部分，我们如果要是不能把他的基因编辑回原来正常基因的话，绝大部分是不能治好的。所以我们这种遗传缺陷的遗传代谢病的小朋友，临床上很多就需要终身的治疗。但是我们这些小朋友，很多遗传代谢病的小朋友，通过药物治疗，我们可以叫做临床治愈，就是他这个小朋友在临床上表现的跟正常人完全一样。像我们比较常见的一些苯丙酮尿症的一些小朋友，甲基丙二酸血症的一些遗传代谢病的小朋友，甚至是那种全羧化酶缺乏症。这种小朋友，实际上我们通过适当的药物治疗，长期的终生的一个治疗，他可以跟正常的小朋友完全一模一样，可以健康地存活成长。但是他的基因，因为他这个缺陷，目前的技术没办法完全彻底修复。所以，他在基因层面是不能治愈的，但是在临床层面，我们有很多遗传代谢病是可以治愈的。

  

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  郝虎 副主任医师中山大学附属第六医院

  2018-12-11 14565次

• 遗传代谢病
  遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽或者蛋白组成的酶、受体、载体发生遗传缺陷，也就是编码这些多肽蛋白的基因发生突变而导致的疾病，又称之为遗传代谢异常或者先天性的代谢缺陷。遗传代谢病有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单机遗传病，包括代谢大分子类疾病，包括溶酶体，线粒体疾病，代谢的小分子疾病，包括氨基酸，有机酸，脂肪翻等。遗传代谢病，一部分病因由遗传导致，还有一部分是后天基因突变导致。在临床表现上多种多样，神经系统异常，代谢性酸中毒，酮症酸中毒，严重的呕吐，肝脏肿大，肝功能不全，特殊气味，皮肤毛发异常，眼部异常，耳聋，甚至有可能会表现为痴呆、脑瘫、昏迷，严重的会导致死亡。
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  张化勇 副主任医师聊城市第二人民医院

  2018-11-17 6622次

• 儿童遗传代谢病的症状
  首先需要明确遗传代谢病的情况也是比较多见的，但是遗传代谢病是一个统称，很多的疾病都有可能是遗传代谢性疾病的情况。出现遗传代谢病的时候，有可能会出现一系列的症状，例如：出生以后面部的异常或者发育的畸形，有可能会存在遗传代谢病的情况。另外如果足跟血的检查没有通过，也有可能会提示遗传代谢病的情况。孩子身上的气味比较大或者饮食方面比较差，反复的哭闹、不太容易被安抚、拒奶，出现这样的情况，也可以考虑做一下遗传代谢病的筛查。因为遗传代谢病也有可能会在出生以后，出现比较明显的发育迟缓、发育慢，甚至不能主动的吃奶等情况。遗传代谢病并没有一个确切的症状能够直接提示，一般情况下需要怀疑，如果有存在遗传代谢病的情况，可以进行相关的筛查，进行初步的判断，遗传代谢病一般在出生以后就有可能会表现出一系列的症状。
  语音时长 01:38”
  张勤良 主治医师临沂市人民医院

  2018-12-29 12201次

• 儿童查遗传代谢病费用需要多少
  估计是几百元，都是很常见的，你可以及时的就近咨询试试，都是可以的，遗传代谢病的筛查主要有听力，苯丙酮尿症和甲状腺代谢疾病的筛查。收费的价格和地区以及医院的级别是有差异的，尽量三甲以上医院检查比较放心，继续看医生指导。
  苏德泉 主治医师复旦大学附属儿科医院

  2018-12-30 2304次

• 儿童遗传代谢病有哪些
  遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。
  苏德泉 主治医师复旦大学附属儿科医院

  2018-12-31 2801次

• 遗传代谢病筛查
  遗传代谢病指的是因维持机体正常代谢所必需的某些多肽或酶、受体等发生遗传缺陷所导致的一类疾病。遗传代谢病是一类遗传性疾病。所以进行遗传代谢病的筛查，对于优生优育非常的重要，遗传代谢病要早发现、早治疗，效果还是不错的。遗传代谢病的筛查是指用设备或者医学试剂，并采用特定的生化医学检测方法，对遗传代谢病进行
  孙明丽 副主任医师聊城市第二人民医院

  2019-01-24 8724次

• 儿童遗传代谢病的症状
  首先需要明确遗传代谢病的情况也是比较多见的，但是遗传代谢病是一个统称，很多的疾病都有可能是遗传代谢性疾病的情况。出现遗传代谢病的时候，有可能会出现一系列的症状，例如：出生以后面部的异常或者发育的畸形，有可能会存在遗传代谢病的情况。另外如果足跟血的检查没有通过，也有可能会提示遗传代谢病的情况。孩子身上
  王志新 主任医师中日友好医院

  2022-01-21 212次