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  先天性脊髓栓系综合征是指因为先天性的因素造成脊髓被固定在硬脊膜和椎管内不能自由活动，而引起患者出现下肢的肌力减退、疼痛，以及大小便功能障碍，为主要表现的一类疾病。这类疾病具体病因可以有脂肪变性、脊髓圆锥部位的脂肪瘤、畸胎瘤、表皮样囊肿，以及椎管的骨性纵裂等原因，造成脊髓被固定在椎管内硬脊膜内。这种疾病需要通过神经外科的手术方式来解除引起脊髓栓系的病因，使脊髓结构和活动度恢复到正常。如果没有及时进行病因治疗和手术治疗，患者的功能障碍常会进行性加重，一旦发生尿便失禁，那么在手术之后这些功能也是难以完全恢复的。所以对于发现骶尾部皮肤有比较明显的血管瘤、毛发、陷窝，或者是比较明显的膨出的患儿，应该及时到医院检查，明确是否有脊髓栓系综合征，并及时进行手术治疗，以免发生严重的神经功能障碍。

  

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  范存刚 主任医师北京大学人民医院

  2018-12-25 14558次

• 先天性心脏病是怎么回事

  目前为止全世界对于先天性心脏病，它的具体机制，还没有一个确切的，公认的答案，但是可以有一些高危的因素。先心病分两大类，一种叫综合征先心病，一种叫非综合征先心病。综合征先心病是占比较少数的，非综合征先心病，顾名思义就是我们绝大多数，临床能见到的这些先心病人。它的主要的高危因素，是在孕期前三个月，心脏胚胎发育形成心脏的这个阶段，受到外来因素干扰，造成了心脏大血管，不能够正常的发育，所以形成了各种各样的先心病。这些高危因素包括：第一，是孕早期的感染。比如病毒的感染，巨细胞病毒、风疹病毒等等；第二，是孕妇不小心服药了，很多药物是会干扰孩子的心脏发育的。第三，就是在孕早期，接触有毒有害的环境物质。比如接触一些化工产品、辐射等等。第四，孕妇有严重的不良嗜好，比如酗酒，吸烟。第五，高龄的孕妇，她的患有先心病的患儿，可能发病率更高一些。第六，在高原上，一些缺氧环境，先心病的发病率也会增高。有些家长总是在疑惑，先心病是不是有遗传，我们说遗传因素，占总体先心病病人的大概不足8%，也就是说90%以上先心病人，都跟遗传是没有关系的。先心病的遗传主要表现家族式，比如妈妈有先心病，孩子有先心病，或者说上一代有先心病，到父母这一代有先心病，孩子有一定的先心病几率。或者说是妈妈，第一胎生下的孩子有先心病，那么第二胎生育的孩子，先心病有一定几率的增加，这个方面跟遗传是有关系。还有一大类跟遗传有关系的，就是这种综合征先心病，本身它就是染色体的异常，或基因的突变造成的，它可能有家族的因素等，也可能是受外界干扰，偶发的这种基因突变，或者染色体的变异。

  

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  张辉 主任医师首都儿科研究所附属儿童医院

  2019-11-08 3472次

• 先天性风疹综合征是怎么回事
  人类是风疹病毒的唯一宿主，胎龄越小，感染风疹病毒的可能性越大，对胎儿的损害程度也就越严重，畸形的发生率就越高。一般孕妇在妊娠的头四个月之内如果感染了风疹病毒，病毒可以经母体的血液侵犯胎儿，造成流产、死胎。活产的新生儿可无症状，但是可以查到igm抗体，部分的婴儿可表现出单个或多个器官受病毒侵犯后的损害症状。先天性能风疹综合征，它主要包括心血管畸形，眼睛病变、中枢神经系统异常、耳聋以及其他器官的先天性畸形，所产生的病变是难以治愈的。
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  付殿跃 主治医师河北以岭医院

  2018-12-21 1695次

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  李静 主治医师焦作市第二人民医院

  2019-12-25 1319次

• 先天性侏儒痴呆综合征怎么回事
  病情分析：先天性侏儒痴呆综合征主要是由于家族遗传，属于染色体显性遗传性疾病，会出现肺动脉狭窄，房间隔缺损，动脉导管未闭，先天性心脏病染色体检查属于正常的，会导致患者出现精神迟缓，生长发育障碍，还会出现男性生殖器分化或者完全的缺损，女性正常的性腺发育不良以及闭经等症状，会出现一些特殊的面容。意见建议：患者平时要注意饮食清淡，选择低盐，低脂，注意补充维生素和蛋白质，不要喝浓茶和咖啡等刺激性的饮料，注意营养均衡，养成良好的饮食习惯，可以多吃小麦，高粱，豆腐，牛奶，新鲜的鱼类，肉类，鸡蛋等，做到荤素搭配，食物多样化。
  付晶 副主任医师齐齐哈尔市第一医院

  2022-06-10 602次

• 小儿先天性肾病综合征
  病情分析：先天性肾病综合征是指生后不久(3~6月内)起病，具有肾病综合征四大特点的疾病。意见建议：先天性肾病综合征在病理、临床表现及预后上均有其特点。生后3个月内出现的肾病综合征应考虑先天性者，本病无特异性治疗，对症及支持疗法包括维持营养，防治感染等治疗，目前唯一彻底治疗为行肾移植。
  魏春根 副主任医师吉安市中心人民医院

  2019-08-19 902次

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  王志新 主任医师中日友好医院

  2021-12-15 175次

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  苗莉 副主任医师首都医科大学附属北京朝阳医院

  2022-09-16 173次