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  先天性脊髓栓系综合征是指因为先天性的因素造成脊髓被固定在硬脊膜和椎管内不能自由活动，而引起患者出现下肢的肌力减退、疼痛，以及大小便功能障碍，为主要表现的一类疾病。这类疾病具体病因可以有脂肪变性、脊髓圆锥部位的脂肪瘤、畸胎瘤、表皮样囊肿，以及椎管的骨性纵裂等原因，造成脊髓被固定在椎管内硬脊膜内。这种疾病需要通过神经外科的手术方式来解除引起脊髓栓系的病因，使脊髓结构和活动度恢复到正常。如果没有及时进行病因治疗和手术治疗，患者的功能障碍常会进行性加重，一旦发生尿便失禁，那么在手术之后这些功能也是难以完全恢复的。所以对于发现骶尾部皮肤有比较明显的血管瘤、毛发、陷窝，或者是比较明显的膨出的患儿，应该及时到医院检查，明确是否有脊髓栓系综合征，并及时进行手术治疗，以免发生严重的神经功能障碍。

  

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  范存刚 主任医师北京大学人民医院

  2018-12-25 14558次

• 先天性心脏病是怎么回事

  目前为止全世界对于先天性心脏病，它的具体机制，还没有一个确切的，公认的答案，但是可以有一些高危的因素。先心病分两大类，一种叫综合征先心病，一种叫非综合征先心病。综合征先心病是占比较少数的，非综合征先心病，顾名思义就是我们绝大多数，临床能见到的这些先心病人。它的主要的高危因素，是在孕期前三个月，心脏胚胎发育形成心脏的这个阶段，受到外来因素干扰，造成了心脏大血管，不能够正常的发育，所以形成了各种各样的先心病。这些高危因素包括：第一，是孕早期的感染。比如病毒的感染，巨细胞病毒、风疹病毒等等；第二，是孕妇不小心服药了，很多药物是会干扰孩子的心脏发育的。第三，就是在孕早期，接触有毒有害的环境物质。比如接触一些化工产品、辐射等等。第四，孕妇有严重的不良嗜好，比如酗酒，吸烟。第五，高龄的孕妇，她的患有先心病的患儿，可能发病率更高一些。第六，在高原上，一些缺氧环境，先心病的发病率也会增高。有些家长总是在疑惑，先心病是不是有遗传，我们说遗传因素，占总体先心病病人的大概不足8%，也就是说90%以上先心病人，都跟遗传是没有关系的。先心病的遗传主要表现家族式，比如妈妈有先心病，孩子有先心病，或者说上一代有先心病，到父母这一代有先心病，孩子有一定的先心病几率。或者说是妈妈，第一胎生下的孩子有先心病，那么第二胎生育的孩子，先心病有一定几率的增加，这个方面跟遗传是有关系。还有一大类跟遗传有关系的，就是这种综合征先心病，本身它就是染色体的异常，或基因的突变造成的，它可能有家族的因素等，也可能是受外界干扰，偶发的这种基因突变，或者染色体的变异。

  

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  张辉 主任医师首都儿科研究所附属儿童医院

  2019-11-08 3474次

• 什么是先天性风疹综合征
  先天性风疹综合征英文缩写是crs，母体在孕期前三个月感染风疹病毒的话，可以导致胎儿发生多系统的缺陷，也就是先天性风疹综合征。感染发生的越早对胎儿损伤也就越严重，胎儿被感染之后，重的可以导致死胎，流产，早产，轻的可以导致胎儿发育迟缓甚至累及全身系统，出现多种畸形。新生儿先天畸形当中，15%由先天性风疹所致，多数先天性风疹综合征的患者在出生的时候就有临床症状，也可以在出生后数月或者数年才出现进行性的症状或者是出现一些新的畸形。
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  于姗 主治医师聊城市第二人民医院

  2018-07-02 3008次

• 先天性侏儒痴呆综合征怎么回事
  先天性的侏儒痴呆综合征，往往指的是脑瘫，有一些患者往往是在母亲怀孕的过程当中，因为存在宫内的感染等情况，导致胎儿出现发育的畸形，或者是因为存在先天的染色体的异常或者是存在基因的突变，这些患者可能会出现脑瘫。脑瘫的患者往往会出现智能受损，这些患者大脑皮层发育功能会出现异常，所以会出现严重的认知功能障碍，会导致患者出现痴呆，患者也会出现肢体发育的延缓，这些患者往往会表现为行走困难以及手部出现发育畸形，这些患者一般来说在治疗上，主要是进行康复针灸以及功能的锻炼。
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  陈丽平 主治医师吉安市中心人民医院

  2019-10-13 1161次

• 先天性侏儒痴呆综合征怎么回事
  病情分析：先天性侏儒痴呆综合征主要是由于家族遗传，属于染色体显性遗传性疾病，会出现肺动脉狭窄，房间隔缺损，动脉导管未闭，先天性心脏病染色体检查属于正常的，会导致患者出现精神迟缓，生长发育障碍，还会出现男性生殖器分化或者完全的缺损，女性正常的性腺发育不良以及闭经等症状，会出现一些特殊的面容。意见建议：患者平时要注意饮食清淡，选择低盐，低脂，注意补充维生素和蛋白质，不要喝浓茶和咖啡等刺激性的饮料，注意营养均衡，养成良好的饮食习惯，可以多吃小麦，高粱，豆腐，牛奶，新鲜的鱼类，肉类，鸡蛋等，做到荤素搭配，食物多样化。
  付晶 副主任医师齐齐哈尔市第一医院

  2022-06-10 602次

• 小儿先天性肾病综合征
  病情分析：先天性肾病综合征是指生后不久(3~6月内)起病，具有肾病综合征四大特点的疾病。意见建议：先天性肾病综合征在病理、临床表现及预后上均有其特点。生后3个月内出现的肾病综合征应考虑先天性者，本病无特异性治疗，对症及支持疗法包括维持营养，防治感染等治疗，目前唯一彻底治疗为行肾移植。
  魏春根 副主任医师吉安市中心人民医院

  2019-08-19 902次

• 什么是先天性水痘综合征
  先天性水痘综合征是由于胎儿在孕早期暴露与水痘带状疱疹病毒导致的，此综合征主要影响皮肤肢体眼睛和脑，典型的皮肤损害成锯齿状的斑痕形成，受累肢体短，而且发育不良。也可以在几乎皮肤改变也无肢体改变者出现白内障，或者大脑广泛发育不全，偶尔有小头畸形并有脑内钙化，其他表现，包括低出生体重、关节痉挛，先天性髋关
  王志新 主任医师中日友好医院

  2021-12-15 175次

• 先天性粘多糖综合征是残疾吗
  先天性粘多糖综合征不是残疾。先天性粘多糖综合征，是先天性隐性遗传性疾病，多是隔代遗传，主要表现是粘多糖沉积、粗糙面容、前额突出、眉毛浓密、眼睛突出、眼睑肿胀、鼻梁平，是一种特殊的丑陋面容，还可伴有肝脾肿大、智力障碍以及其它的畸形，如角膜混浊，大多数孩子寿命都不是很长，所以要在妊娠期间去检测是否有胎儿
  苗莉 副主任医师首都医科大学附属北京朝阳医院

  2022-09-16 173次