为你推荐

• 两性畸形染色体

  两性畸形的染色体，都可能有哪些表现呢，两性畸形的发病原因，可能是从几种方面来表现，染色体的核型表现是一方面，两性畸形的染色体的核型，可能表现为45X0缺失一条，或者是47XXY，或47XYY，是比较明显的。还有一些人，是几种染色体的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色体，但是又可以查到45X0，或者是46XY。这种嵌合的染色体，就是在染色体的核型表现上，可能不是完全正常的表现的形态，不单单只有46XX，或46XY。这种正常的表现型，而染色体的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因为两性畸形是在染色体核型，性腺的器官，还有激素水平，三方都要正常表达，并且正常发挥作用，才能够形成正常的男性或女性。

  

  01:33
  李峰永 副主任医师中国医学科学院整形外科医院

  2018-11-07 8593次

• 多囊肾病遗传吗

  多囊肾，最常见的就是常染色体显性遗传，是遗传病，这是最常见的遗传类型，还有常染色体的隐性遗传，在临床上比较少见，多数还是常染色体显性遗传。如果临床上发现了多囊肾，一定要问家族史，另外就是如果年轻人发现多囊肾，尤其是还未结婚的人，如果他结婚以后，想再要孩子的话，一定要做基因检测。

  

  01:10
  安海燕 主任医师北京中医药大学东方医院

  2019-09-02 3573次

• 常染色体隐性多囊肾病
  ​是指以肾脏集合纺锤形扩张和先天性肝纤维化为主要特征的遗传肾病，是一种罕见疾病，可以出现在围生期新生儿期婴儿期青少年，甚至成年期，男女发病率相等。不同种族间无明显差异，约半数患儿出生后数小时至数天死于呼吸衰竭和肾衰竭，能度过新生儿期的患者大部分患者在十五岁前可保持正常肾功能，致病因子定位于六号染色体上。目前发现63种不同形式的突变，该基因编码一种跨膜蛋白，大部分位于细胞外，可能作为受体在肾脏集合管和胆管发育维持正常胆管结构中起关键作用，该蛋白的纤毛结构功能异常，可能是本病发生的分子基础。
  语音时长 1:36”
  冯瑛 主治医师国药同煤总医院

  2018-09-09 1489次

• 常染色体隐性遗传病
  常染色体显性遗传病子代有1/4的概率，患病子女患病率概率均等。许多遗传代谢异常的疾病属常染色体隐性遗传病，按照1个基因1个酶，或1个顺反子1个多肽的概念，这些遗传代谢病的酶或者蛋白分子异常来自各自编码基因的异常。常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症，如糖原贮积症，脂质贮积症，黏多糖贮积症。合成酶的缺陷，如血Y球蛋白缺乏症，白化病以及半乳糖血症等等。
  语音时长 01:10”
  陆相辉 副主任医师齐齐哈尔医学院附属第三医院

  2022-06-30 21009次

• 什么是常染色体隐性遗传病
  常染色体隐性遗传病，属常染色体隐性遗传病，这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常，来自各自编码基因的异常。常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症如糖原贮积症，脂质贮积症，粘多糖贮积症，合成酶的缺陷如血Y球蛋白缺乏症，白化病及半乳糖血症等。
  赵英帅 主治医师河南省人民医院

  2018-11-28 2901次

• 高度近视是常染色体遗传吗
  病情分析：高度近视是属于常染色体遗传病的，属于多基因遗传病，所以父母双方中的任意一方有高度近视，后代患有高度近视的风险就要增加。意见建议：对于高度近视患者，一定要注意每年定期复查眼底，如果眼底出现病变，例如周边部视网膜的变性区，黄斑，新生血管等，要及时的治疗，这样才能阻止视力下降。
  陶远 副主任医师济南市第二人民医院

  2019-04-16 1501次

• 常染色体显性遗传多囊肾病的治疗
  常染色体显性遗传多囊肾病，临床症状主要包括高血压、肾衰竭后期往往需要透析维持生命，治疗的目标是控制血压或减缓肾衰竭的进展，常染色体显性遗传多囊肾病，常合并其他器官的疾病，特别是颅内动脉瘤，其治疗包括两个方面：第一、就是内科治疗，没有特效药物能够治愈囊肿，本身仅是治疗囊肿病的并发症如高血压，感染，疼痛
  徐志鹏 副主任医师南京鼓楼医院

  2022-04-08 73次

• 染色体隐性遗传是什么意思
  染色体隐性遗传一般是指常染色体隐性遗传，意思是指致病基因在常染色体上是一对隐性基因，对于只带一个致病隐性基因的个体是不发病的，只算是携带者。人体中每个细胞核中的常染色体是有22对，每对染色体的DNA上有无数个基因片段，每个基因片段均是由两个基因组成，基因会分为显性基因和隐性基因。常染色体隐性遗传病致
  林彬 主治医师上海市第一妇婴保健院

  2021-12-21 1689次