a地贫基因sea缺失杂合子

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医生主讲实录

a地海贫血,静止型患者无症状,红细胞形态正常,出生时脐带血中hbarts含量为0.01至0.02,但三个月后消失,轻型患者无症状,红细胞形态有轻微改变,大小不等,中央浅染、异形等。

红细胞参透脆性降低,变性珠蛋白小体阳性,hba2和hbf含量正常或稍低,患儿脐血hbarts含量为0.0340至0.140,生后六个月时完全消失。轻型地贫无需特殊治疗,中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗,注意休息和营养,积极预防感染,适当补充叶酸和维生素e。

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