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• 脊柱侧弯的基因检测

  脊柱侧弯相关基因，是有519个基因，患者她这个家系有明确的这种基因，就是说基因异常，基因诊断上就诊断出来，并且跟临床表型相符。这种只能做临床诊断用，就是科研上除非攒很多，能再总结出点东西。现在目标主要是那些未知，就是希望发现一些，新的基因变异的这种现象，比如能够发现，脊柱侧弯新的相关基因。通过基因的检测，可能会找到一些共同的致病的位点，并且是以前没有发现的。这样就很有意义，一般来说，全外显子测序，全外显子，其实大概是两三万个基因。目前基因测序公司的文库里，有6000多种致病基因的记录。所以基因检测，其实目前来说，还是处于未知的东西还是很多，还有很多致病基因没有找到。

  

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  王宇 副主任医师北京大学第一医院

  2018-10-11 6363次

• 携带哪种基因更易患乳腺癌如何基因检测

  携带有家族基因突变，就是所谓B1、B2这个基因突变的家族，容易患乳腺癌。做基因检测目前来讲，现在有好多基因公司，几大基因公司包括拓扑、华大等等这些基因公司，都可以抽血到做基因的检测。因为在这个医院这方面的工作还没开展，他就放在社会上的市场的运作，目前在开展这方面的工作。

  

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  凌飞海 主任医师中山市人民医院(中山大学附属中山医院)

  2018-06-15 4042次

• 缺失型α地贫基因
  首先得对于轻度α地中海性贫血，人有四个α珠蛋白基因，分布在两条染色体上，在十六号上，每条有两个基因，一条来自父亲，一条来自母亲，现在一条染色体上的两个基因均缺失，出现轻度地中海型贫血。对于这一类地中海性贫血轻度是无需特殊治疗的，而对于轻型的患者他对于下一代的影响也是非常大的，如果夫妻一方患有轻型的地中海型贫血，胎儿只有二分之一的几率为轻型地贫，其余二分之一是正常的胎儿，不会孕育重型地中海性贫血的胎儿。地中海贫血的遗传与性别是无关的，男胎女胎发病几率是均等的，如果夫妻同为地中海型贫血的一个携带者，每次怀孕，子女有四分之一的机会是正常，二分之一的机会为携带基因，另外四分之一的机会可能为重型地中海贫血的患者。
  语音时长 01:30”
  盛秀云 主治医师聊城市第二人民医院

  2018-11-06 10359次

• a地贫基因sea缺失杂合子
  a地海贫血，静止型患者无症状，红细胞形态正常，出生时脐带血中hbarts含量为0.01至0.02，但三个月后消失，轻型患者无症状，红细胞形态有轻微改变，大小不等，中央浅染、异形等。红细胞参透脆性降低，变性珠蛋白小体阳性，hba2和hbf含量正常或稍低，患儿脐血hbarts含量为0.0340至0.140，生后六个月时完全消失。轻型地贫无需特殊治疗，中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗，注意休息和营养，积极预防感染，适当补充叶酸和维生素e。
  语音时长 1:44”
  陈玉 主治医师丽水市中心医院

  2018-10-23 19426次

• α地贫基因sea缺失杂合子怎么回事
  α地中海贫血：静止型患者无症状，红细胞形态正常，出生时脐带血中HbBart’t含量为0.01～0.02，但三个月后即消失，轻型患者无症状，红细胞形态有轻度改变，如大小不一中央显然异形的红细胞渗透脆性降低，变性珠蛋白小体阳性，HbA2和HbF含量正常或稍低，患儿脐血HbBart’s含量为0.034～0.140，于生后六个月时完全消失，轻型地贫无需特殊治疗，中间型和重型地贫应采取下一种或数种方法给予治疗，注意休息和营养，积极预防感染，适当补充叶酸和维生素E。
  李燕郴 副主任医师首都医科大学附属北京朝阳医院

  2018-11-20 3606次

• 地贫基因检测结果分析
  地贫基因分析可代替血红蛋白电泳，肽链检测，血常规所有的检测，但因为设备实验室技术人员的要求较高，一般医院难以开展检测，费用也比较高，如果夫妻双方同为轻型同类，地中海贫血，需要密切进行产前诊断，如果结果显示正常或轻型地贫，对胎儿影响不大，可放心生育，如果是重型，建议及时引产，以免造成孕妇的身心伤害。
  赵敏蕾 副主任医师丽水市中心医院

  2018-11-20 3911次

• a地贫基因sea缺失杂合子什么意思
  α地贫基因sea缺失杂合子一般是指-SEA基因缺失杂合子的α-地中海贫血，通常是指由于α基因缺陷使-SEA基因缺失导致的溶血性贫血。正常人α链参与HbA和F的珠蛋白肽链组成。α-地中海贫血由于各型α-地中海贫血中α基因缺陷程度不一，α-链合成减少至消失，未与α-链结合的过剩的γ和β链量不同，从而产生
  李燕郴 副主任医师首都医科大学附属北京朝阳医院

  2022-04-24 2170次

• 地贫基因的危害
  地贫是指地中海贫血，在临床上被称为珠蛋白生成障碍性贫血，珠蛋白生成障碍性贫血基因的危害一般有遗传下一代、增加感染风险、骨骼发育异常等。1、遗传下一代：珠蛋白生成障碍性贫血是一种遗传性的溶血性疾病，是因为体内的一种或几种珠蛋白基因出现了突变，导致珠蛋白肽链合成障碍，而且能够通过基因遗传给下一代，导致下
  李燕郴 副主任医师首都医科大学附属北京朝阳医院

  2022-11-29 36次