α地贫基因sea缺失杂合子一般是指-SEA基因缺失杂合子的α-地中海贫血,通常是指由于α基因缺陷使-SEA基因缺失导致的溶血性贫血。
正常人α链参与HbA和F的珠蛋白肽链组成。α-地中海贫血由于各型α-地中海贫血中α基因缺陷程度不一,α-链合成减少至消失,未与α-链结合的过剩的γ和β链量不同,从而产生不同程度的相应的四聚体。产生的四聚体是一种不稳定的Hb,易被氧化、变性、沉淀积聚形成包涵体,附于红细胞膜上,损伤胞膜,可塑性降低,从而发生血管内或血管外溶血。α-地中海贫血是地中海贫血的一种常见类型,属于常染色体不完全显性遗传疾病。
α-地中海贫血的治疗:轻型通常是不需治疗;中间型一般不输血,但遇感染、应激、手术等情况下,可适当予浓缩红细胞输注;而当出现重型一般是以高量输血联合除铁治疗(如去铁酮口服溶液、注射用甲磺酸去铁胺等)是基本的治疗措施。