进行性肌营养不良

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医生主讲实录

进行性营养不良是一类由于基因缺陷导致的肌肉变性病,以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现。由于基因缺陷的不同,临床症状出现的早晚不同,可以早至胎儿期,也可以在成年后。从疾病名称就可以知道,营养不良的病程一般是进行性加重,但疾病进展的速度快慢不一。

心肌受累是营养不良患者最常见的并发症,患儿的心脏收缩功能较同龄的低下,部分患儿可见心率较快,心律失常。大约三分之一进行性的营养不良患儿,可能会存在不同程度的智力低下。但是头颅核磁检查多无显著的异常。

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