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• 什么是血友病？

  血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。血友病是现在比较少见的一种遗传病。比较少的原因主要有以下两个原因：首先国家提倡优生优育，一些疾病人员不建议要孩子。在怀孕以后还可以做筛查，发现不好可以终止妊娠。血友病治疗上缺乏根治手段，因为它是基因上有问题，治疗手段很少，就是缺什么补什么，所以代价很大。

  

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  沈建良 主任医师中国人民解放军海军总医院

  2018-04-03 29171次

• 男性甲状腺病的症状

  甲状腺是人体中重要的内分泌腺体，可以分泌甲状腺激素，参与人的生长发育能量代谢等。甲状腺病的症状男女无过多差别。甲状腺功能亢进、低下及结节，都是临床上常见的甲状腺疾病。甲状腺功能亢进，包括原发性、继发性、一过性。甲亢时，甲状腺激素水平升高，有些患者会伴有甲状腺肿大、突眼症，症状以基础代谢增加和神经兴奋性增高为主。临床上最常见的甲亢是毒性弥漫性甲状腺肿，有些青年男性容易出现甲亢性周期麻痹。如果患有甲状腺功能减退症状，会有怕冷、皮肤干燥、少汗、粗厚、泛黄、发凉、毛发稀疏、干枯、指甲脆、有裂纹、疲劳、嗜睡、记忆力差、智力减退、反应迟钝、轻度贫血、体重增加。甲状腺结节也是一种常见的甲状腺病。甲状腺上的结节可能是甲状腺瘤，也可能是甲状腺癌、结节性甲状腺肿等其他原因，多数结节是良性的。

  

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  郭剑津 副主任医师山西医科大学第二医院

  2020-04-29 8573次

• 血友病的基因诊断
  首先对于这个血友病的患者在进行基因检查的时候，血友病甲需要三个月，血友病乙需要一个月。那么对于这个提前准备产前诊断的女性，在怀孕前也要进行这个基因的诊断，对于准妈妈怀孕在四到五个月的时候可以进行羊水的遗传学分析，一般两周左右可以出报告。另外对于这个基因的检测，甲型血友病基因诊断收费是在六千元左右。如果多加一人携带者的费用是720元，而乙型的血友病的一个基因诊断的收费是在这个三千元左右，这些都不含有一个取材费和检查费，只是一个基因的诊断费用。如果是一个孕妇进行羊水穿刺和携带者筛查是650元加720元的。
  语音时长 1:16”
  盛秀云 主治医师聊城市第二人民医院

  2018-09-28 2482次

• 血友病基因分析
  确定致病基因用于携带者检出和产前诊断，并可预测抑制物的产生。第一:直接基因诊断，采用分子生物学方法，直接测定致病基因的缺陷。第二:间接基因诊断，利用致病基因内外的限制性片段长度多态性，作为特异分子遗传标志物，通过家系成员间的连锁关系确定，血友病基因的遗传情况，进行DNA多态性分析的遗传学诊断，可使诊断率达99%。第三:产前诊断，对高危胎儿可在妊娠九到十二周，通过绒毛膜活检；妊娠十二到十六周进行羊水穿刺，近来还可在胚胎植入前通过早期胚胎获取胎儿DNA，通过DNA基因型和遗传表型确定胎儿性别，以及进一步判断是否为血友病携带者。
  语音时长 1:59”
  赵敏蕾 副主任医师丽水市中心医院

  2018-09-02 2299次

• 血友病基因检测准确么
  如果是血友病的话，通过基因检测可以确诊具体是什么类型的血友病，这个基因诊断还是很准确的目前在北京，深圳都是可以做基因检测的，只是费用可能是比较高的，一般家庭难以承受。 血友病是一种隐性遗传病，可以通过基因检查检查出来的，准确率很高。如果被判断是血友病的话，还需要基因检查来确诊一下。
  李燕郴 副主任医师首都医科大学附属北京朝阳医院

  2019-01-16 3004次

• 血友病基因携带者如何生育
  病情分析：血友病属于血液系统遗传性疾病，主要表现为出血情况，一般情况下血友病基因位于x染色体上属于隐性遗传。意见建议：血友病携带者主要是指的女性。如果携带了血友病基因的女性生育一般情况下，如果生男孩得血友病的几率是50%，如果生女孩血友病基因携带者的几率也是50%，因此需要产前检查。
  王艳军 副主任医师聊城市第二人民医院

  2019-06-04 1903次

• 血友病的基因诊断
  首先对于这个血友病的患者在进行基因检查的时候，血友病甲需要三个月，血友病乙需要一个月。那么对于这个提前准备产前诊断的女性，在怀孕前也要进行这个基因的诊断，对于准妈妈怀孕在四到五个月的时候可以进行羊水的遗传学分析，一般两周左右可以出报告。另外对于这个基因的检测，甲型血友病基因诊断收费是在六千元左右。如
  李燕郴 副主任医师首都医科大学附属北京朝阳医院

  2022-01-24 266次

• 血友病是不是男性发病
  血友病多是男性发病，女性也有发病的，但是女性的发病率极低，所以临床上所见到的血友病患者通常是男性患者。血友病之所以是男性患者多见，是由于它是一组X连锁的遗传性疾病，而男性是有一个X染色体和一个Y染色体，女性是有两条X染色体，所以即使女性遗传了血友病基因也往往是携带者，不会发病，而男性一旦遗传血友病基
  徐宁 主治医师中国医学科学院血液病医院

  2022-01-24 287次