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• 什么是血友病？

  血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。血友病是现在比较少见的一种遗传病。比较少的原因主要有以下两个原因：首先国家提倡优生优育，一些疾病人员不建议要孩子。在怀孕以后还可以做筛查，发现不好可以终止妊娠。血友病治疗上缺乏根治手段，因为它是基因上有问题，治疗手段很少，就是缺什么补什么，所以代价很大。

  

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  沈建良 主任医师中国人民解放军海军总医院

  2018-04-03 28985次

• 脊柱侧弯的基因检测

  脊柱侧弯相关基因，是有519个基因，患者她这个家系有明确的这种基因，就是说基因异常，基因诊断上就诊断出来，并且跟临床表型相符。这种只能做临床诊断用，就是科研上除非攒很多，能再总结出点东西。现在目标主要是那些未知，就是希望发现一些，新的基因变异的这种现象，比如能够发现，脊柱侧弯新的相关基因。通过基因的检测，可能会找到一些共同的致病的位点，并且是以前没有发现的。这样就很有意义，一般来说，全外显子测序，全外显子，其实大概是两三万个基因。目前基因测序公司的文库里，有6000多种致病基因的记录。所以基因检测，其实目前来说，还是处于未知的东西还是很多，还有很多致病基因没有找到。

  

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  王宇 副主任医师北京大学第一医院

  2018-10-11 5914次

• 血友病的基因诊断
  首先对于这个血友病的患者在进行基因检查的时候，血友病甲需要三个月，血友病乙需要一个月。那么对于这个提前准备产前诊断的女性，在怀孕前也要进行这个基因的诊断，对于准妈妈怀孕在四到五个月的时候可以进行羊水的遗传学分析，一般两周左右可以出报告。另外对于这个基因的检测，甲型血友病基因诊断收费是在六千元左右。如果多加一人携带者的费用是720元，而乙型的血友病的一个基因诊断的收费是在这个三千元左右，这些都不含有一个取材费和检查费，只是一个基因的诊断费用。如果是一个孕妇进行羊水穿刺和携带者筛查是650元加720元的。
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  盛秀云 主治医师聊城市第二人民医院

  2018-09-28 2455次

• 血友病的男性基因
  首先，血友病的基因诊断，一般为直接的基因诊断和间接的基因诊断。基因诊断是采用的分子生物学的一个方法，将PCR和DNA测序，可以用来诊断这个缺陷的致病基因。方法是比较迅速的，而且涉及的人也是比较少，检测步骤不是很繁琐。如果要针对致病的基因限制片段，需要用间接的基因诊断，也可以通过对亲属的一个患病情况，来判断它缺少的一个凝血因子，但是这种检查涉及的人比较多，对于这个产前的一个诊断，主要是针对一些高危的胎儿，九周到十二周可以进行绒毛膜活检，怀孕十二到十六周，可以进行羊水的穿刺。近年来随着技术的发达，可以通过胚胎植入，来进行检测DNA的情况。
  语音时长 1:19”
  盛秀云 主治医师聊城市第二人民医院

  2018-09-21 1339次

• 血友病基因检测准确么
  如果是血友病的话，通过基因检测可以确诊具体是什么类型的血友病，这个基因诊断还是很准确的目前在北京，深圳都是可以做基因检测的，只是费用可能是比较高的，一般家庭难以承受。 血友病是一种隐性遗传病，可以通过基因检查检查出来的，准确率很高。如果被判断是血友病的话，还需要基因检查来确诊一下。
  李燕郴 副主任医师首都医科大学附属北京朝阳医院

  2019-01-16 3004次

• 血友病基因携带者如何生育
  病情分析：血友病属于血液系统遗传性疾病，主要表现为出血情况，一般情况下血友病基因位于x染色体上属于隐性遗传。意见建议：血友病携带者主要是指的女性。如果携带了血友病基因的女性生育一般情况下，如果生男孩得血友病的几率是50%，如果生女孩血友病基因携带者的几率也是50%，因此需要产前检查。
  王艳军 副主任医师聊城市第二人民医院

  2019-06-04 1903次

• 血友病的诊断
  血友病的诊断首先要具备以下诊断要点。一，发病特点为男性，小于两岁或童年以后发的，发病越早，症状越重反复出血，终身不已。​二，出血特点，自发或者轻微的外伤易见渗血不止，甚至持续数天，多位於斑，血肿，心，踝，肘，腕等关节易出血，反复出血可致血管畸形，口鼻粘膜出血也多见。三，实验室的检查，凝血项检查，见凝
  李燕郴 副主任医师首都医科大学附属北京朝阳医院

  2021-12-17 175次

• 血友病护理诊断
  第一，血友病的患者一般都是在体检当中发现的，或者是血友病的病情非常严重才发现，所以不管是谁，定期做身体方面的检查还是比较好的，可以提前知道疾病，及时的跟进治疗，血友病的患者的症状不是特别明显，除非病情比较重的人。第二，血友病人他们身体的各个关节都会有轻度的疼痛感，关节轻度肿胀，关节活动困难的一些症状
  徐宁 主治医师中国医学科学院血液病医院

  2022-01-24 259次