运动神经元病的最新进展

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医生主讲实录

运动神经元病俗称渐冻人是多年来不能被医学所攻破的一项疾病,但是近年来随着相关致病基因的发现,运动神经元病治疗的大门已经打开。

2015年再次修订的运动神经元病的诊断标准中已明确指出,如果基因检测已发现运动神经元病的相关基因的致病突变可在仅存在一个区域,运动神经元或下运动神经元损害的情况下整顿运动神经元病。这充分说明随着新技术的发现,运动神经元病的诊断标准,已从临床电生理维度向生物学纬度拓展。

在2017年的一项新研究中,美国的科研工作者,开发出了一种新的基因技术,从而允许他们的激活,把基因同时不会导致DNA断裂,这又潜在的克服了利用基因编辑技术治疗人类疾病的一个重大障碍。

这一概念验证研究他们使用该技术成功减掉了小鼠运动神经元中萎缩侧索硬化症致病基因,是携带致病基因的小鼠发病时间推迟寿命延长,为这种神经退行性疾病的治疗带来新的希望。

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