问先天性再生障碍性贫血是遗传病吗
病情描述:
先天性再生障碍性贫血是遗传病吗
答医生回答
病情分析:
先天性再生障碍性贫血是属于遗传病。如果确诊之后要在医生的指导下积极治疗。不要自己盲目用药。经过治疗可以缓解症状。平时要多吃一些富含营养的食物,要注意高热量、高蛋白、多维生素,避免辛辣油腻等食物。同时也要注意饮食卫生。定需要进行复查。
意见建议:
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再生障碍性贫血遗传吗我们也遇到过,一家子爸爸妈妈再障,其中有的孩子,或者是叔叔、哥哥、兄弟姐妹,或者是是亲属之间有再障的,这就是带来一个问题,叫做再障的易感性。其实这是重要的课题,比方说现在我们对于三系减低,再障的孩子常规都要做做染色体,骨髓的染色体,基因突变的二代测序检测,看看是否有他相应的基因突变,在里边的问题。国际上也在做这方面的研究,我想随着研究的,越来越普及和深入,这些数据都可以拿出来,所以是否有遗传,还待以后的数据来回答。01:07
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再生障碍性贫血是先天的吗有的时候一出生他就三系减低,然后有的时候稍微年长,而出现了再障,他跟大人是不一样的。那为什么也叫做再生障碍性贫血,这是一个广义的概念。其实仔细地分析来说,它有先天的,还有后天的,先天的其实就是和基因突变有关,是叫做骨髓衰竭性疾病的一种。这种情况下,我们有相应的一些诊断的指标,然后做一些基因的测序,骨髓的相应检查。如果是国际公认的骨髓衰竭,比方说SBDS、纯红再障,还有就是DC,等各种各样的骨髓衰竭性疾病,就叫做先天性的再障。这个时候只有靠骨髓移植,才可以根治。和我们说的那种后天获得性的,免疫相关的再生障碍性贫血,它的治疗措施是完全不一样的。01:18
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什么是先天性再生障碍性贫血?1927年,Fanconi首先报道在一个家族中,有三个兄弟均患再生障碍性贫血,自幼即有全血细胞减少,骨髓造血组织减少、功能低下,同时伴有多发性先天畸形,这种特殊类型的贫血叫做先天性再生障碍性贫血,亦称先天性全血细胞减少症、Fanconi贫血或Fanconi综合征是一种罕见的疾病,目前世界各地均有此病的报道,我国也有发现。先天性再生障碍性贫血为家族性疾病,约有3/4的患者出现在兄弟姐妹中,贫血多发于十岁内儿童,男性多于女性,约为2∶1。先天性再生障碍贫血的病因至今不清,本病的发生可能与某些影响胎儿期发育的因素导致先天性异常有关。但是,至今未发现与之有关的药物或其它某些环境因素。本病伴发白血病的比例较高,提示疾病与染色体的异常有关。语音时长 1:24”
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先天性再生障碍性贫血如何预防首先我们知道针对这个再生障碍性贫血一个先天性的因素,那么我们就是要看一下他的父亲和母亲有没有先天性的再生障碍性性贫血,如果说针对这种情况有的话,那么我们要建立这个遗传咨询,严格进行婚前检查,加强产前诊断,从而能够减少患儿的出生,这样的话能够减少一个发病率。另外如果一旦出现了这种先天性的再生障碍性贫血,我们的护理也就要跟上了,一定让她避免感染,保持一个环境的清洁,再就是比如红细胞过低的时候,我们要输入一些红细胞改善一下贫血的状态,不要吃一些辛辣刺激过冷过硬的一些食物,注意保持乐观的情绪,适当的运动,不要过度的劳累。语音时长 01:16”
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再生障碍性贫血遗传吗再生障碍性贫血分两类,成人多见为后天获得性再生障碍性贫血,并不遗传。儿童常见为先天性再生障碍性贫血,也称范可尼贫血,由于基因突变导致,属于常染色体隐性遗传病。后天获性再生障碍性贫血常见致病因素如下: 1、药物:如氯霉素,部分患者服用后会出现再生障碍性贫血; 2、化学毒物:如苯,对骨髓有伤害; 3、电离辐射; 4、病毒感染:细小病毒B19、肝炎病毒、EB病毒等可导致再生障碍性贫血。
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再生障碍性贫血是遗传的吗有一部分的再生障碍性贫血是遗传而来的,有很多是因为药物性的因素引起来再生障碍性贫血,还有一些是因为中毒或者是化学性的因素,所以并不能说再生障碍性贫血就是遗传性的疾病,只是有一部分的病因是因为遗传性导致的。
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再生障碍性贫血是不是遗传病再生障碍性贫血不是遗传病。目前考虑再生障碍性贫血的病因主要就是:有药物因素,跟药物的剂量、药物的毒性作用有关系。药物达到一定的剂量,有可能会引起骨髓抑制,一般是可逆的,如果停用药物,有可能会好转痊愈。一般情况下都是抗肿瘤药,细胞周期特异性的药物,比如阿糖胞苷、甲氨蝶呤等,主要作用于容易分裂的较成熟的
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先天性智力障碍是遗传病吗通常先天性智力障碍可能是遗传病,也可能是由母体孕期感染、产妇年龄过大等导致的,需要根据情况而定。1、是遗传病:如果直系亲属中存在此类病人,就可能是遗产病。通常是由常染色体和性染色体的单体型、三体型、多倍体等染色体数目异常,DNA分子结构异常使机体代谢所需酶的活性不足或缺乏导致的。2、不是遗传病:若直