首先它是一种比较少见的先天性的贫血,它可以累及多系统组织的特点,报道一种小儿的纯红再生障碍性贫血认为是先天性或者是遗传性的发作。
对于这一类病人,多数在出生后两周到两年之后发病,绝大多数患者在一岁以内可以确诊,男女之比为1.1:1,他有遗传性的疾病的发病机制,目前也不是很清楚,对于这一类病人主要是出现贫血,以及一些先天畸形的表现,比如合并有斜眼、普状镜静,手指和肋骨的异常。
对于这一类病人输入红细胞和肾上腺皮质激素是有效的治疗方法,对于肾上腺皮质激素类药物,75%的患者应用激素是有效的,可以合并应用基因骨髓移植达到根治的目的。