问三体综合征是什么

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• 21三体综合征高风险什么意思

  21三体综合征是染色体异常的疾病，是第21号染色体多了一条染色体所造成的异常，60%的患儿可以出现唐氏综合征，孩子出生后可以出现智力低下、特殊面容，甚至可以出现多发畸形，有一部分在宫内就发生了流产。如果21三体综合征是高风险的，还可以再进一步的去检查，比如查羊水穿刺或者查无创的DNA，也就是基因检测，看看有没有其他的病变，如果通过检查能够确定就是21三体综合征异常，就是唐氏综合征患儿，最好还是适时的终止妊娠。

  

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  李少英 副主任医师河北工程大学附属医院

  2021-09-08 3941次

• 马尾综合征是什么病

  马尾神经在脊髓的末端，马尾神经综合征就是马尾神经受损所导致的一大类症状。马尾综合征是脊髓麻醉最常见的并发症之一，是腰椎穿刺损伤到马尾神经导致的。用化学药物治疗脊髓病变，或者蛛网膜下腔出血，还有骨折、腰椎退行性病变，或者马尾肿瘤等，都可能会引起马尾综合征。马尾综合征患者主要表现为下肢的感觉或者运动功能障碍，并且长时间不能恢复，通过神经系统查体可以发现腰骶神经受损。常见的症状还有大小便失禁，是因为尿道括约肌功能障碍导致的。如果是占位性的病变导致的，要及时解除压迫；蛛网膜下腔出血可以给予脑脊液置换，缓解血肿刺激。马尾综合征患者会存在感觉或者运动异常，所以要给予相应的运动支持治疗。

  

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  孙永安 主任医师北京大学第一医院

  2021-06-15 5547次

• 18三体综合征是什么
  正常的人类体内应该有46条染色体，每一条染色体都有一对，一共是23对。其中按照标号从1号到22号是常染色体，还包括一对性染色体。正常情况下18号染色体应该是两条，而18三体综合征就是指体内多了一条18号染色体，造成了18号染色体有三条，称为18三体综合征。18三体综合征是一种比较严重的胎儿遗传性疾病，是仅次于先天性愚型的染色体疾病。它能够引起胎儿的智商障碍以及身体发育的障碍，是孕期产检重要排除的一个指标。对于常规的孕妇，一般通过无创DNA或者是唐氏筛查排除18三体综合征。如果相应的检查是高风险，需要做羊水穿刺进行确诊。如果确诊胎儿是18三体综合征，一般建议放弃，因为即使出生以后，存活率也不是特别高，而且伴有胎儿严重的畸形。
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  张露 副主任医师山东省立医院

  2019-01-10 33504次

• 21三体综合征是什么病
  临床工作当中，很多孕妇经常会被告知在孕期产检要排除21三体综合征。21三体综合征到底是什么疾病，顾名思义就是体内出现了三条21号染色体，正常的人的体内应该有两条21号染色体，如果多了一条就会对遗传物质造成很大的影响。21三体综合征又称唐氏综合征，往往表现为新生儿出生以后智力发育障碍，同时四肢短小，面容僵滞。因此在怀孕期间，必须要做唐筛或者无创DNA，来排除胎儿是不是患有21三体综合征。如果确定胎儿是21三体综合征，绝大部分都是建议引产的。
  语音时长 01:08”
  张露 副主任医师山东省立医院

  2019-04-25 8359次

• 18三体综合征是什么
  18三体综合征是人体内染色体中多了一条染色体，其发病率仅次于21三体综合征，是临床中常见的非整倍体常染色体数目异常的遗传学疾病。主要表现是病人多器官或者多系统的器官畸形，如患有隐睾等。这种病人如果想要预防就需要做三代试管，行胚胎移植前的诊断（PGD）或者行胚胎移植前的遗传学筛查（PGS），以预防18三体综合征的出现。
  范阿童 副主任医师盘锦市中心医院

  2018-12-03 1801次

• 21-三体综合征是什么疾病
  病情分析：21一三体综合征是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离所致，是人类最早认识、最为常见的染色体畸变。意见建议：临床主要特征是智力落后、特殊面容、体格发育落后，并可伴有多发畸形。特殊面容表现为表情呆滞，眼裂小、眼距宽、可有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小等等，多伴发先天性的心脏病，其次是消化道的畸形。
  王连珍 主治医师吉安市妇幼保健院（吉安市儿童医院）

  2019-04-14 1302次

• 18三体综合征是什么
  18三体综合征是爱得华斯综合征，发生率为活产新生儿的1/4000～1/8000。患儿寿命很短，多于生后不久死亡，存活者有严重智力障碍。爱得华斯综合征起自18号染色体三体，是由于减数分裂时染色体不分离所致。绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型，少数为嵌合型和染色体断裂异位型造成的18号染色体的
  于荣 主任医师首都医科大学宣武医院

  2022-11-14 81次

• 胎儿三体综合征是什么意思
  胎儿三体综合征是指胎儿存在染色体异常的意思。三体综合征是遗传学上的名词，是对胎儿或者新生儿的染色体进行核型分析。正常人的染色体应当是46条，这46条染色体一共组成23对，每一对染色体有两条，所以叫做双倍体，如果出现了多余的一条染色体就叫做三体综合征。在临床上比较常见的三体综合征，有21三体综合征、1
  于荣 主任医师首都医科大学宣武医院

  2022-11-01 162次