18三体综合征是什么

18三体综合征是爱得华斯综合征，发生率为活产新生儿的1/4000～1/8000。患儿寿命很短，多于生后不久死亡，存活者有严重智力障碍。

爱得华斯综合征起自18号染色体三体，是由于减数分裂时染色体不分离所致。绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型，少数为嵌合型和染色体断裂异位型造成的18号染色体的部分三体。患儿的特征为枕部后突，前额窄小，小头，前囟宽，耳低位伴畸形，眼裂短，下颌小，内眦赘皮，眼睑下垂，唇裂或伴腭裂。颈短，腹股沟疝或脐疝，气管食管瘘，胆道闭锁。马蹄肾或异位肾，双尿道，肾积水及多囊肾。

孕妇需要定期产前检查，监测体重、血压，定期抽血化验彩超，了解胎儿生长情况。若孕期出现阴道出血、下腹阵痛、阴道流液，应及时到医院就诊。在孕16周需进行常规补钙，年龄>35岁的孕妇，可口服多种维生素预防胎儿畸形。若合并有糖尿病、高血压病、甲状腺功能异常、风湿免疫性疾病，应定期到相关科室随诊。在饮食上孕妇要注意不吃辛辣刺激性食物，多吃新鲜的水果蔬菜。

18三体综合征是什么

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