18三体综合征高风险怎么办

18三体综合征高风险的胎儿需要进行无创DNA或者是羊水穿刺来进一步的确诊。

18三体综合征是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征,18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常(如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显);此外,接近中胚层的外胚层(如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等)及内胚层(如美克尔憩室、肺及肾)也异常。

在进行唐氏筛查时主要是针对染色体异常的胎儿进行初步检查,18三体综合征在唐氏筛查时是高风险,则胎儿需要进一步的通过无创DNA或者是羊水穿刺来进一步的确诊,明确胎儿是否真正的存在18三体综合征。在进行明确诊断后,若不是可以继续妊娠,后续做好孕检即可。若确诊为18三体综合征,则需要及时的终止妊娠,因为18三体综合征的胎儿会出现智力发育障碍以及身体外观畸形。

建议孕妇在孕期尽量少吃辛辣刺激生冷的食物,以免出现不适症状,还要注意禁止抽烟、喝酒、吸二手烟,避免接触有毒物质,不然很可能会导致胎儿畸形。

以上内容仅供参考

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