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• 21三体综合征高风险什么意思

  21三体综合征是染色体异常的疾病，是第21号染色体多了一条染色体所造成的异常，60%的患儿可以出现唐氏综合征，孩子出生后可以出现智力低下、特殊面容，甚至可以出现多发畸形，有一部分在宫内就发生了流产。如果21三体综合征是高风险的，还可以再进一步的去检查，比如查羊水穿刺或者查无创的DNA，也就是基因检测，看看有没有其他的病变，如果通过检查能够确定就是21三体综合征异常，就是唐氏综合征患儿，最好还是适时的终止妊娠。

  

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  李少英 副主任医师河北工程大学附属医院

  2021-09-08 4105次

• 肾炎综合征是什么意思

  肾炎综合征只是一个概念，而且这个概念目前已经过时了。咱们在1978年的时候，当时在北戴河开了一个肾炎研讨会，当时就把几种常见的肾脏病然后划分为肾炎综合征、肾病综合征之类的，肾炎综合征就由此产生了。肾炎综合征当时的定义就是有血尿、蛋白尿、水肿、高血压，有一部分病人会有肾功能的减退，这是肾炎综合征。它实际上它是当时的一个概念。目前我们对于肾炎，发现了肾炎之后，我们还要寻找肾炎的具体的致病的机制，然后我们会要求病人做肾脏的穿刺，然后根据病理来判断肾炎的具体的类型，是IgA肾病，还是C3肾病，还是狼疮等。所以肾炎的症状和表现多种多样，但是目前我们分类还是要根据病理来进行分类。

  

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  马强 副主任医师中国人民解放军总医院

  2020-01-22 3303次

• pj综合征是什么意思
  pj综合征，又称黑斑息肉综合征，是一种少见的遗传性良性疾病，它具有家族史，皮肤色素沉着，及胃肠道多发息肉这三大临床特征。黑斑息肉综合征本身并无特异性症状，患者常以反复发作的腹痛，腹胀，便血或皮肤黑斑等原因来就诊。可根据其皮肤粘膜色素斑，胃肠道多发息肉及家族史这三大临床特点而得到诊断。第一，色素斑，常分布于口唇，颊粘膜，四肢末端等部位，高于周围皮肤或粘膜，色素斑幼年即可出现，随着年龄增长而逐渐加深，青壮年最为明显，后逐渐消退。第二，息肉，息肉分布广泛，可发生于胃肠道的任何部位，以空肠及回肠最为多见，病理可为错构瘤性和腺瘤性，息肉可根据和消化道造影而获得诊断，一般无症状。但随着息肉的增长，息肉发生炎症扭转而出现一系列并发，如腹痛，腹胀，肠梗阻，肠粘连，消化道出血。第三，家族性。黑斑息肉综合征是常染色体显性遗传疾病，有单一多效基因传递，同一家族中常有多人发病，也可以是散发病例。
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  左晓玲 副主任医师榆林市星元医院

  2018-09-07 80993次

• 肾炎综合征是什么意思
  所谓肾炎综合征，指的是患者有肾小球肾炎，一般意味着患者肾小球毛细血管有损伤。可能是因为免疫功能紊乱在肾小球毛细血管中造成炎症反应，所以肾小球毛细血管的滤过屏障受到损害，患者出现血尿、蛋白尿，表现出尿泡沫的增多、血尿，患者可能还会有浮肿，高血压等等，这一组的临床症状统称为肾炎综合征。其最突出的临床表现是存在大量的多形的红细胞，这是从临床症状上起的诊断名称，还需要做进一步的检查，明确具体是肾小球哪一个部分出现的损伤以及病因是什么，这就需要到医院肾内科进一步的就诊。
  语音时长 01:23”
  周琪 主治医师马鞍山市人民医院

  2019-12-11 1376次

• 三体综合征是什么
  二十一三体综合征，又称先天愚型或唐氏综合征，是新生儿常见的染色体疾病，在生长发育，及智力方面都会出现异常情况。需要在怀孕15到20周加6做唐氏筛查。通过抽取孕妈妈的静脉血，筛查患唐氏综合征的风险性，如果筛查为高危型，需要做羊水穿刺检查。
  于荣 主任医师首都医科大学宣武医院

  2019-01-10 2303次

• 干燥综合征是什么意思
  病情分析：干燥综合征是一种自身免疫性疾病，主要累及外分泌腺体，比如唾液腺、泪腺，造成口干，眼干，还可以累及全身多个脏器，比如肝脏、胰腺、肺脏、肾脏等。意见建议：干燥综合征的患者要做好口腔护理，因为患者唾液分泌减少，细菌增长容易继发感染。患者要经常用液体湿润口腔，可以吃一些促进唾液分泌的食物，比如话梅、山楂等酸性的食物。吃东西后要漱口，早晚刷牙。
  李霞 主治医师聊城市第二人民医院

  2020-06-17 602次

• 18三体综合征是什么
  18三体综合征是爱得华斯综合征，发生率为活产新生儿的1/4000～1/8000。患儿寿命很短，多于生后不久死亡，存活者有严重智力障碍。爱得华斯综合征起自18号染色体三体，是由于减数分裂时染色体不分离所致。绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型，少数为嵌合型和染色体断裂异位型造成的18号染色体的
  于荣 主任医师首都医科大学宣武医院

  2022-11-14 81次

• 肯尼迪综合征是什么意思
  前不久，我接诊了一位中年男性患者。他因逐渐加重的四肢无力、肌肉萎缩而来到医院就诊。经过详细的询问病史和体格检查，我注意到他舌肌的明显萎缩，这是肯尼迪综合征的一个典型特征。随后，通过进一步的基因检测和神经电生理检查，我们确诊了他患有肯尼迪综合征。那么肯尼迪综合征是什么意思？下面为大家详细解释一下：肯尼
  聂志扬 副主任医师北京医院

  2024-04-18 0次