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• 新生儿遗传代谢病筛查

  新生儿遗传代谢病筛查，目前我们国家比较强制性做的，大概三到四种，主要是：苯丙酮尿症，先天性钾低，G6PD缺陷，这些疾病的筛查，是我们国家强制性的筛查。当然，新生儿筛查目前进展的是比较快，我们国家大概有33%左右的人，都采用了串联质谱来进行，新生儿的筛查。像这种筛查的疾病种类相对来说多一点，一般可以筛查几十种疾病。这种串联质谱的筛查的话，目前大概在2000年左右，像美国，欧洲，日本，这些西方发达国家，基本上百分之百的小朋友，都进行了串联质谱的筛查。我们国家因为国情的问题，还有大家意识的问题，目前串联质谱筛查的话，范围比较偏小一点，实际上按照我们国家，目前这种情况，应该所有的小朋友，都进行第二代的串联质谱的筛查。当然随着技术的进步，有可能新的基因筛查，也会跟提上来。所以随着技术的发展，有可能在北京，上海，广州，这种大一点的城市，可能会率先开展一些基因的筛查。

  

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  郝虎 副主任医师中山大学附属第六医院

  2018-12-11 48319次

• 查痛风是验血还是验尿

  痛风的诊断标准，就是说当尿酸增高，尿酸盐结晶沉积在关节周围，引起关节的疼痛的时候，才会是痛风。所以说通过查血、查尿，都可以看尿酸，但是我们说以查血的标准，为主要参考对象。同时我们还可以拍一些片子，比如说我们膝关节疼，或者是脚趾的关节疼，你拍一些片子都可以看得到，局部有痛风的一个骨侵蚀的现象。同时我们还可以做些B超，我们做肾脏的B超，可以看到肾脏有痛风石，对关节做一些B超，可以看到关节腔内有积液，所以说痛风诊断手段，是多样化的。

  

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  王进军 副主任医师武汉市中医医院

  2018-10-31 25226次

• 冠心病快慢区别
  冠心病主要有急性发作，有慢性期，急性发作表现为心绞痛和心肌梗死。急性发作应该让病人立即休息，吸氧，并且给予硝酸甘油或者是速效救心丸，随后就立即拨打120等急救车到来。慢性冠心病，治疗主要是长期口服一些药物，维持治疗，避免心肌梗死发生，常用的药物有抗血管聚集药物。调脂药物，B受体阻滞剂，钙离子拮抗剂以及硝酸酯类药物，这五种药物是常用的药物，如果药物治疗效果差，建议行冠脉造影，必要时进行支架治疗。
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  杨庆玺 副主任医师山东省泰山疗养院

  2018-08-28 1348次

• 心跳快慢不规律怎么回事
  正常的心跳都是有规律的，这个规律就是人们常说的心律。正常的心律称为窦性心律，心跳快慢不规律，医学术语称为心律不齐。小儿时期以窦性心动过速，窦性心律不齐为多见，多为生理性的，家长常常以为自己的孩子心跳快或者心跳不规则是有问题，所以来找医生看病，其实大多情况是正常的。一般来说婴儿超过每分钟140次以上，年长儿超过每分钟100次以上才诊断窦性心动过速。小儿在检查时多不配合，哭闹、紧张，发热均可以使心跳加快，因此不要认为心率快就是心脏有毛病，上面说的心率在正常情况下，会随着呼吸的变化，即吸气时心跳减慢，呼气时心跳加快，又称为呼吸性心律不齐，这种情况在小儿入睡后更为明显，一些家长不知道这一特点，在孩子睡后给孩子摸脉搏时发现脉搏快慢不一，就非常紧张，急急忙忙找医生检查结果检查是窦性心律不齐，一场虚惊。此外阵发性室上性心动过速，病态窦房结综合征、期前收缩、传导阻滞，均可表现为心跳快慢不规律，应在医师的指导下做相关的辅助检查明确病因。
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  刘祥礼 主任医师日照市中医医院

  2022-06-25 17447次

• 儿童遗传代谢病怎么查
  遗传代谢病部分病因由基因遗传导致，还有部分是后天基因突变造成。需要到正规医院检查尿常规、三氯化铁试验、二硝基苯肼（DNPH）试验、硝普盐试验、甲苯胺蓝试验、血糖监测、血气分析、遗传代谢相关基因检测等。
  张亚丽 副主任医师丽水市中心医院

  2018-12-30 2702次

• 血尿代谢筛查的是什么
  病情分析：血尿代谢筛查的是先天性代谢失常性疾病，包括的项目是血液检查以及甲状腺功能等相关筛查项目，可发现甲状腺功能低下、苯丙酮尿症等疾病。根据个体的发育情况尽早安排该项检查，一旦是伴随明显症状，可发生不可逆的损害，可造成终生残废。意见建议：跟同龄孩子相比发育滞后，语言以及行为障碍，需要尽早安排时间做血尿代谢筛查。可根据检查提示给以药物、行为干预等治疗措施，最大限度促使正常生长发育，提高孩子的生活质量以及生活自理能力。
  高建军 主任医师潍坊市妇幼保健院

  2021-06-15 5108次

• 叶酸代谢怎么查
  叶酸代谢可以通过以下几种方法来进行评估：首先，可以通过血清叶酸浓度测定来了解叶酸在血液中的含量。这一检查通过采集静脉血样，在实验室中分离并精确测定血清中的叶酸浓度，从而反映出身体对叶酸的吸收和利用情况。其次，红细胞叶酸含量测定也是判断叶酸代
  周齐 主任医师首都医科大学宣武医院

  2024-08-13 0次

• 叶酸代谢怎么查
  叶酸代谢的检查方法主要是抽血检查。叶酸代谢检查主要是检测叶酸摄入是否不足，是否存在遗传缺陷导致机体对叶酸的利用能力低下，为优生优育做好准备。叶酸代谢能力与自身基因有关，一般建议孕前3个月至孕3个月期间适当补充叶酸，可有效预防胎儿神经管发育畸形。叶酸代谢检查一般是做抽血检查的，叶酸代谢检查不需要空腹，
  林彬 主治医师上海市第一妇婴保健院

  2021-11-17 3280次