先天性巨结肠会遗传吗

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医生主讲实录

先天性巨结肠有遗传倾向,但是并不是一种遗传病。它的发生,目前认为是先天性多基因遗传的结果,也有可能与环境因素有关。

它的家族发病率大约在1.5%-7%,随着分子生物学的发展,对于这种疾病的基因定位有了突破性进展,发现多种基因的突变或者与基因相连的修饰因子的突变与它的发生有关,比如RET基因,也就是酪氨酸激酶受体基因,被认为是主要致病基因,但是关于遗传基因问题仍然需要进行研究。

另外母体的一些环境因素,也有可能会导致巨结肠的发生,比如孕期缺血缺氧,或者有毒素炎症,药物等损伤,也有可能导致巨结肠的发生。

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