新生儿代谢性疾病概述

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医生主讲实录

​新生儿代谢性疾病也称先天性代谢性疾病又称为遗传性代谢性疾病,是指编码维持机体正常代谢所需的酶或蛋白质的基因突变,而导致酶和蛋白质的合成,结构以及功能改变而引起的一系列疾病,它通常分为以下几类:

第一、就是糖代谢缺陷比如说糖原蓄积症,果糖不耐症。 

第二、就是氨基酸代谢缺陷,比如说苯丙酮尿症,酪氨酸血症,黑酸尿症,白化病等。

第三、就是指代谢缺陷,如肾上腺脑白质营养不良。

第四、就是金属代谢疾病,比如说肝豆状核变性等。

以上内容仅供参考

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