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• 新生儿遗传代谢病筛查

  新生儿遗传代谢病筛查，目前我们国家比较强制性做的，大概三到四种，主要是：苯丙酮尿症，先天性钾低，G6PD缺陷，这些疾病的筛查，是我们国家强制性的筛查。当然，新生儿筛查目前进展的是比较快，我们国家大概有33%左右的人，都采用了串联质谱来进行，新生儿的筛查。像这种筛查的疾病种类相对来说多一点，一般可以筛查几十种疾病。这种串联质谱的筛查的话，目前大概在2000年左右，像美国，欧洲，日本，这些西方发达国家，基本上百分之百的小朋友，都进行了串联质谱的筛查。我们国家因为国情的问题，还有大家意识的问题，目前串联质谱筛查的话，范围比较偏小一点，实际上按照我们国家，目前这种情况，应该所有的小朋友，都进行第二代的串联质谱的筛查。当然随着技术的进步，有可能新的基因筛查，也会跟提上来。所以随着技术的发展，有可能在北京，上海，广州，这种大一点的城市，可能会率先开展一些基因的筛查。

  

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  郝虎 副主任医师中山大学附属第六医院

  2018-12-11 44920次

• 新生儿听力筛查未通过怎么办

  新生儿如果是听力筛查未通过，这种情况实际上在临床上也是比较常见的，家长也不用太担心。我们一般可以在一个月以后，再复测一下他的听力，看看他的听力能不能通过筛查。当然家长如果要是有这方面担心，我们可以尽快地到医院做先天性耳聋的筛查。通过我们的基因检测，可以看看这个小朋友是不是有一些先天性耳聋的一些基因的携带。如果是属于先天性耳聋这方面的范畴，就需要尽快去五官科给他进行治疗，比如加装一些人工耳蜗。如果要是有些药物，或者一些高频的声音，或者一些不能刺激到小朋友，也需要进行专门的遗传门诊的咨询。当然绝大部分的小朋友，都是那种一过性的没有通过，也没有一些像我们的先天性耳聋，这方面的一些基因缺陷。那么我们在一个月以后，再进行一个复测，如果他能够顺利地通过了之后，也没有什么太大的关系。

  

  01:26
  郝虎 副主任医师中山大学附属第六医院

  2018-12-11 40821次

• 新生儿疾病筛查部位
  新生儿疾病筛查的部位一般是取足底血来进行检查，新生儿疾病筛查是一种简易，快速和廉价的试验，通过筛查可以及早发现孩子是否患有遗传代谢病，有些先天性的遗传性疾病，虽然发病率很低，但可以严重影响孩子的智力发育。而且这些疾病在出生前难以做出诊断，出生后的早期又不会有任何的症状，但一旦出现症状，神经系统就已经受到了不可逆转的损伤，失去了治疗的机会，所以我们做新生儿疾病筛查的目的就是在宝宝出生以后，进行筛查，做到早检查早发现早治疗，使患儿免受其害。
  语音时长 1:32”
  苏娟 主治医师济宁医学院附属医院

  2018-12-04 1194次

• 新生儿疾病筛查具体部位
  新生儿疾病筛查的部位，一般是取足底血，它是一种简易、快速和廉价的血斑试验，通过筛查可以及早发现孩子是否患有畸形遗传病，因为有些先天性遗传病，虽然发病率很低的，但严重影响孩子智力发育。在出生之前无法做出诊断，出生后的早期不会有任何的症状，但是一旦出现异常情况，神经系统已经受到了不可逆转的损伤，失去了治疗的机会。若能在出生以后，早检查、早发现、早治疗，即可以使患儿免受其害。
  语音时长 1:36”
  苏娟 主治医师济宁医学院附属医院

  2018-12-01 1299次

• 新生儿疾病筛查怎么查
  进行新生儿疾病的筛查，包括先天性甲状腺功能低下症的筛查、苯丙酮尿症的筛查等等。这些一般都是通过采血，然后进行涂片检查。另外还有听力的筛查，一般出生42天以内，都需要进行听力的筛查，出生三天以内都需要进行血液的采集。
  杨金花 主治医师贵阳市妇幼保健院

  2018-12-18 2002次

• 新生儿筛查哪些疾病
  新生儿筛查的疾病，在我国来说，目前仍然是以苯丙酮尿症，和先天性的甲状腺功能减低症为主，在某些地区所引起疾病的发生率，选择如，葡萄糖六磷酸脱氢酶缺陷病的筛查，或者是开始使用串联质谱技术，进行其它氨基酸，有机酸和脂肪酸等少见的遗传代谢病的新生儿的筛查。
  苏娟 主治医师济宁医学院附属医院

  2018-12-12 2304次

• 新生儿疾病筛查采血正确部位
  采血部位及采血方法多选择婴儿足跟内侧和外侧，其方法是按摩或热敷婴儿足跟使其充血、酒精消毒后、用一次性采血针穿刺深约2-4毫米，其用滴滴血后使其溢出，血液滴在特定的滤纸上，使其充分渗透至滤纸背面。新生儿疾病筛查是指，通过血液检查对其危害严重的先天性代谢性疾病及内分泌病进行全体过筛，使患儿得以早期诊断，
  王志新 主任医师中日友好医院

  2021-12-15 437次

• 新生儿眼底疾病筛查
  新生儿眼底疾病，最常见的就是早产儿的视网膜病变，多发生于早产儿，所以在医师进行筛查的时候，因为早产儿视网膜病常发生于早产儿，要询问婴儿是否有过温箱内过度吸氧史，还有对婴儿进行眼底的检查。检查的方法并不困难，检查前先要充分散大瞳孔，检查的时候要对眼球进行表面的麻醉，然后用开睑器将眼睑分开，再用间接眼底
  王志新 主任医师中日友好医院

  2022-01-21 271次