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• 白化病传染吗

  白化病是一组经典的单基因遗传病，它是由于不同基因的突变，导致与色素合成有关的这些基因。白化病是一组经典的单基因遗传病，它是与色素合成有关的基因突变，导致黑色素或黑色素体，不能正常合成，从而引起色素合成障碍，这么一组遗传病。患者主要表现，就是皮肤、毛发、眼底缺色素，这些部位肤色淡、发色浅，眼部除了色素浅之外，还可能出现眼球震颤、怕光、视力低下这些症状。还有可能会累及到一些其他器官和组织，引起并发症，它分为单纯型和综合征型。那么白化病，是基因突变所导致的，它没有病原体，所以它是不传染的，但是它是可以遗传的。

  

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  魏爱华 主任医师首都医科大学附属北京同仁医院

  2019-02-13 10541次

• 白化病能治好吗

  白化病是一组单基因遗传病，原因是由于与色素有关的基因突变，导致黑色素不能正常合成，所引起的一种遗传病。表现就是发色浅，可以是白的、黄的、棕的，不是黑色的。那么皮肤白，再就是可以出现一些眼部症状，眼底除了色素浅之外，还可能会出现眼球震颤、怕光，严重的视力低下这些表现。那么遗憾的是，白化病目前没有任何特效的治疗方法，因为它是一种先天性的遗传性疾病。治疗只限于对症治疗，例如如果眼球震颤特别明显的，又伴有斜视的，在眼科医生的综合评估的情况下，可以通过手术去纠正眼球震颤和斜视，改善外观。还有发色浅、皮肤浅，那么对紫外线，就缺乏我们正常人的那种保护能力。所以白化病的朋友要严格地防晒，可以通过一些物理的，或者说外用防晒剂，去保护皮肤，或戴帽子，去保护我们的浅色的毛发。那么还有就是，有一小部分综合征型白化病，可能会出现一些并发症。例如最常见的，HPS综合征型白化病，又称Hermansky-Pudlak综合征。它主要的并发症，就可以出现肺的纤维化，出血倾向。有一些药物可以去改善预防。那么这一类白化病，除了我前面提到的白化病的一些表现之外，还可能会出现出血倾向、肺纤维化、心肌炎、肠炎这些表现。治疗也主要是对症治疗为主，做大的手术或拔牙的时候，做好一些预防出血的措施。总之白化病的治疗就是对症治疗为主，目前没有特效的治疗方法，更不能治愈。

  

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  魏爱华 主任医师首都医科大学附属北京同仁医院

  2019-02-13 39582次

• 苯丙酮尿症
  苯丙酮尿症英文缩写是PKU，由于肝脏苯丙氨酸羟化酶，也就是PAH缺陷或者是活性减低，而导致的苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷性疾病当中比较常见，本病的遗传方式是常染色体隐性遗传，临床表现不是特别一样，主要的特征是智力低下，精神神经症状，湿疹、皮肤抓痕以及色素脱失，还有脑电图异常等等。如果能得到早期诊断和早期治疗的话，临床表现可以不发生，智力也可以正常，脑电图异常也可以得到恢复。
  语音时长 01:13”
  于姗 主治医师聊城市第二人民医院

  2018-06-29 6878次

• 苯丙酮尿症是什么病
  苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物蝶呤缺失导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，故称苯丙酮尿症。本病虽为遗传代谢病，但并不少见，我国苯丙酮尿症的患病率约为一比一万，患儿的临床表现为：一，生长发育迟缓，除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓，表现在智商低于同龄正常儿，生后四到九个月即可出现。重型者智商低于五十，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。二，神经精神表现，由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻，肌张力增高，反射亢进，常有兴奋不安、多动和异常行为。三，皮肤毛发表现，皮肤呈干燥，易有湿疹和皮肤划痕症，由于酪氨酸酶受抑使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡，而呈棕色。
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  谢金秋 主任医师锦州市中心医院

  2018-10-09 19287次

• 苯丙酮尿症有什么危害
  苯丙酮尿症会引起中枢神经系统的损害，如不及时治疗，可造成躯体生长发育迟缓，更主要表现在智力发育迟缓。表现在患儿智商低要于同龄正常儿，生后4到9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显。要避免近亲结婚，积极开展新生儿筛查，早发现早治疗。
  王丽云 主治医师临沂市中医医院

  2019-01-23 1701次

• 如何防治苯丙酮尿症
  防治苯丙酮尿症要避免近亲结婚，做新生儿筛查，早发现早治疗。对有本病家族史孕妇，必须采用DNA分析等方法，对其胎儿进行产前诊断。目前治疗主要是饮食疗法，开始治疗的年龄愈小，效果愈好，比如低苯丙氨酸饮食疗法。在限制苯丙氨酸摄入饮食治疗的同时，联合补充酪氨酸或用补充酪氨酸取代饮食。
  王丽云 主治医师临沂市中医医院

  2019-01-24 1201次

• 苯丙酮尿症是什么病
  苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物蝶呤缺失导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，故称苯丙酮尿症。本病虽为遗传代谢病，但并不少见，我国苯丙酮尿症的患病率约为一比一万，患儿的临床表现为：一，生长发育迟缓，
  王志新 主任医师中日友好医院

  2022-01-21 174次

• 苯丙酮尿症的症状
  苯丙酮尿症的患儿在出生时正常，通常在3~6个月时开始出现症状，1岁时症状明显。表现为神经系统症状，智力发育落后为最突出的症状，患儿智商低于正常，有行为异常，如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等。皮肤方面可在出生数月后因黑色素合成不足，头发由黑变黄，皮肤白皙，常见皮肤湿疹。此外，患儿由于尿液和汗液中排出较多
  李红冬 副主任医师深圳市宝安区人民医院兴东社区健康服务中心

  2019-08-26 1385次