医生主讲实录

白化病是一组经典的单基因遗传病,它是由于不同基因的突变,导致与色素合成有关的这些基因。白化病是一组经典的单基因遗传病,它是与色素合成有关的基因突变,导致黑色素或黑色素体,不能正常合成,从而引起色素合成障碍,这么一组遗传病。

患者主要表现,就是皮肤、毛发、眼底缺色素,这些部位肤色淡、发色浅,眼部除了色素浅之外,还可能出现眼球震颤、怕光、视力低下这些症状。还有可能会累及到一些其他器官和组织,引起并发症,它分为单纯型和综合征型。那么白化病,是基因突变所导致的,它没有病原体,所以它是不传染的,但是它是可以遗传的。

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