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• 新生儿遗传代谢病筛查

  新生儿遗传代谢病筛查，目前我们国家比较强制性做的，大概三到四种，主要是：苯丙酮尿症，先天性钾低，G6PD缺陷，这些疾病的筛查，是我们国家强制性的筛查。当然，新生儿筛查目前进展的是比较快，我们国家大概有33%左右的人，都采用了串联质谱来进行，新生儿的筛查。像这种筛查的疾病种类相对来说多一点，一般可以筛查几十种疾病。这种串联质谱的筛查的话，目前大概在2000年左右，像美国，欧洲，日本，这些西方发达国家，基本上百分之百的小朋友，都进行了串联质谱的筛查。我们国家因为国情的问题，还有大家意识的问题，目前串联质谱筛查的话，范围比较偏小一点，实际上按照我们国家，目前这种情况，应该所有的小朋友，都进行第二代的串联质谱的筛查。当然随着技术的进步，有可能新的基因筛查，也会跟提上来。所以随着技术的发展，有可能在北京，上海，广州，这种大一点的城市，可能会率先开展一些基因的筛查。

  

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  郝虎 副主任医师中山大学附属第六医院

  2018-12-11 44819次

• 新生儿黄疸会反复吗

  新生儿黄疸一般随着日龄的增多是逐渐消退的，因为跟红细胞破坏增多有关系，跟孩子的代谢特点有关系，他的黄疸往往在四五天增高以后逐渐减轻。如果黄疸退而复现了，那么大多数情况下就考虑是新生儿感染，临床上多见的就是新生儿败血症。黄疸退而复现，我们一定要观察孩子的反应或者体温的变化。再一个像胆总管阻塞，这种情况下我们一定要除外外科疾病，因为像胆总管阻塞，胆道梗阻表现的胆汁淤积，如果外科早期处理，孩子的预后是不一样的。所以遇到黄疸退而复现，家长一定要注意看医生，早期诊断，早期治疗。

  

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  郝贵竹 主任医师邯郸市中心医院

  2020-04-21 2479次

• 新生儿黄疸会影响地贫筛查吗
  答案是不会的。因为新生儿黄疸主要是观察胆红素的数值，而地中海贫血筛查主要是做一个基因的筛查，但是在没有做基因筛查之前如果单纯的看血糖规可能会有相互的影响，这种影响并不是影响到结果，而是可能会让大家感觉到混淆。因为如果有一些黄疸是由于溶血导致的，可能会造成血红蛋白的减少，而地中海贫血也会存在类似于有一点轻度或中度的缺铁性贫血的表现，但是如果在筛查时主要是通过基因筛查，血常规不能看出来，只是一定的参考。新生儿溶血性黄疸和地中海贫血血常规的检测是无法区别的，但是只要通过基因的检测完全可以查出是地贫，不受到新生儿黄疸的任何影响。
  语音时长 1:26”
  袁玲 主治医师徐州市第一人民医院

  2018-09-24 7648次

• 新生儿疾病筛查足跟血
  足跟血主要查的是苯丙酮尿症和甲状腺功能减低症，这两种疾病如果不及时治疗可造成宝宝智力低下，但是如果在新生儿期早发现、早诊断、早治疗可以避免对宝宝造成严重的伤害。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，因宝宝苯丙氨酸代谢障碍尿液中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物而得名，苯丙氨酸那是人体必须的氨基酸之一，经食物摄入体内后部分被人体用于蛋白质的合成，其余部分被转化成其他的物质，宝宝体力的苯丙氨酸不能正常代谢而储积在体内引起中枢神经系统的损伤和一系列的病理改变，甲状腺功能减低症是由于先天因素使甲状腺激素分泌减少，导致宝宝生长障碍智力落后。
  语音时长 1:10”
  刘恋 主治医师长春市儿童医院

  2018-10-25 4723次

• 新生儿黄疸会影响地贫筛查吗
  新生儿黄疸是不会引起地中海型贫血的筛查的。地中海型贫血要是看血红蛋白的程度如何，还是需要做1,6葡萄糖脱氢酶的检查以及基因学方面的检查，不受影响的。同时还要结合家族史，出生的地区也有一定的关，新生黄疸不会影响地贫筛查。
  林红 副主任医师本溪钢铁(集团)公司总医院

  2018-12-15 1402次

• 新生儿查黄疸要抽血吗
  新生儿查黄疸是需要抽血化验的，我们都知道，新生儿黄疸退分为生理性黄疸和病理性黄疸，生理性黄疸是不需要特殊处理的，是一种生理现象，而病理性黄疸，我们要根据孩子的情况进行抽血化验，来确定孩子的病理性黄疸的类型，我们才能做出正确的对症治疗和处理。
  苏娟 主治医师济宁医学院附属医院

  2018-12-16 2101次

• 新生儿黄疸会影响足跟抽血筛查吗
  新生儿黄疸不影响足跟抽血检查，如果孩子黄疸比较轻，出现的时间不早，另外那持续的时间不长，考虑是生理性的黄疸，生理性的黄疸在健康的孩子也是比较常见的，也没有什么危害，所以这一点不用担心。足跟抽血筛查主要查的是甲状腺功能减低症，以及苯丙酮尿症这两疾病，是最常见的抽血筛查的项目。做新生儿抽血筛查，也就是说
  王志新 主任医师中日友好医院

  2022-01-21 369次

• 新生儿黄疸抽血主要查哪个指标
  新生儿黄疸抽血主要是查血中胆红素的值，一般正常值为小于205mol/l（12mg/dl）。新生儿有生理性黄疸和病理性黄疸两种情况，一般生理性黄疸在两周左右就可以消退的，一般不需要治疗，对于病理性黄疸，一般常用蓝光照射。蓝光照射主要通过一定波段蓝光照射宝宝皮肤，使未结合胆红素快速变成结合胆红素，并经过
  苏德泉 主治医师复旦大学附属儿科医院

  2022-02-16 1322次