新生儿肾上腺皮质增生症的表现

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医生主讲实录

21羟化酶缺乏症,先天性肾上腺皮质增生症机理,是先天性肾上腺皮质增生症中最常见的一种,占典型病例的90%到95%。

女孩表现为假两性畸形,由于类固醇激素合成缺陷,在胎儿期即存在。因此女孩在出生时即呈现程度不同的男性化体征,如阴蒂肥大,类似男性的尿道下裂,大阴唇似男孩的阴囊,但无睾丸或有不同程度的阴唇融合。虽然外生殖器有两性畸形,但内生殖器仍为女性型,有卵巢、输卵管、子宫。患儿两到三岁后可出现阴毛、腋毛,于青春期女性性征缺乏,无乳房发育和月经来潮。

男孩儿表现为假性性成熟,出生时无症状,生后四个月以后出现性早熟征象。一般一到两岁后,外生殖器明显增大,阴囊增大,但睾丸大小与年龄相称,可早期出现阴毛、腋毛、胡须、痤疮、喉结、声音低沉和肌肉发达。

不论男孩还是女孩都出现体格发育过快,骨龄超出年龄,鹰骨髁融合早及最终身材矮小,由于acth增高,可有皮肤黏膜色素沉着。

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