婴儿先天性肾上腺皮质增生症的症状

女, 1岁

2020-04-10 2197次

病情描述:

婴儿先天性肾上腺皮质增生症的症状

医生回答

病情分析:

这是一种常染色体隐性遗传性疾病,是由于基因缺陷导致的,主要表现为女婴男性化,男性性早熟,皮肤色素沉着。由于肾上腺皮质功能不足,可出现电解质紊乱,如低钠血症,高钾血症,严重脱水。部分小孩有明显的胃肠道症状,如拒食、腹泻、呕吐,生长发育迟缓。

意见建议:

在怀疑或考虑有本病时,要及时检查,尿液17-羟类固醇,17-酮类固醇常明显升高。B超可发现肾上腺皮质增生。确诊需要做基因诊断。有严重脱水、电解质紊乱时要及时纠正,避免发生危险。

病情分析:

女孩在出生时呈现不同程度的男性化表现,如阴蒂肥大,类似男性的外生殖器,但没有睾丸。男孩出生时外生殖器没有明显异常,多在生后6个月以后出现性早熟的表现。生后不久可出现喂养困难、呕吐、腹泻、体重不增或下降,脱水等症状。

意见建议:

由于女孩在出生时有外生殖器的异常,再加上喂养困难、呕吐、腹泻等临床症状,容易做出诊断。但男孩诊断较为困难,常会被误诊为胃肠道的问题而进行手术治疗。

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