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• 小儿遗传性耳聋的特点是什么

  小儿遗传性耳聋有很多种特点，疾病可分为综合征型的耳聋和非综合征型的耳聋，以非综合征型的耳聋最为常见，通常表现为单纯的耳聋，并且以双耳聋居多。如果是综合征型的耳聋除了以上特点外，还会伴有其他系统的疾病，比如视力、毛发、皮肤等问题。除此之外，有的患者出生后就对声音没有反应，听力筛查就没有通过，也有一部分患者出生时听力正常，但在成长过程中，受到某种刺激或服用某些药物后，出现听力下降，最终形成耳聋。小儿遗传性耳聋根据遗传方式的不同，可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体遗传以及线粒体基因病等。正是由于这些隐性遗传的表达方式是隐性居多的，所以有的孩子父母或者是家里面老人的听力都是正常的，而有聋耳出生的可能性。近年来，随着科技水平的提升，人们通过对遗传性耳聋进行基因检测，能够诊断出60%～80％遗传性耳聋的致病基因，如果诊断明确就可以通过避免接触耳毒性药物、避免外伤等来尽可能的避免耳聋的发生或者延缓它的发生，而且一旦基因诊断明确我们也可以尽早发现并且对于它的下一代进行产前诊断从而阻止耳聋遗传给下一代。现实生活中，如果耳聋已经发生，我们也有相应的解决方式，那就是干预的早，而对于不同程度的耳聋，我们可以选择不同的干预方式，比如中度、中重度的耳聋，建议使用佩戴助听器改善，对于重度、极重度甚至是全聋的患者建议使用人工耳蜗植入，人工耳蜗可以对声音进行预处理，最大程度地还原声音的时域、频域和强度信息并对其进行加工传递，给孩子带来很好的听觉效果。如果需要做人工耳蜗或想要了解更多产品知识，还是需要到医院咨询专业的医生和专业的团队，在其指导下安全合理安装和使用。

  

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  李佳楠 副主任医师中国人民解放军总医院

  2022-05-11 75026次

• 迟发性耳聋基因会遗传吗

  迟发性耳聋的基因是会遗传的，通常患儿在出生的时候，他的听力可以通过听力的筛查，但是他是耳聋基因的隐性携带者。在遇到一些情况变化的时候，可能会在出生以后随着年龄的增长，会出现迟发性的耳聋，病人可能会突发的形成听力下降。这种情况，我们要及时的进行治疗，像给予改善微循环的药物，激素的药物以及营养神经的药物进行治疗，部分孩子听力可能有所不同程度的缓解。但是如果听力出现了中度以上的聋，药物治疗效果不好，我们要尽早给孩子应用助听器治疗。如果是发生了中重度及极重度的听力下降，助听器效果不好，我们要尽早给孩子做人工耳蜗的治疗。

  

  01:22
  宋海涛 主任医师北京医院

  2020-12-30 1856次

• 遗传性耳聋基因gjb2
  gjb2基因编码的cx26，属于缝隙连接蛋白基因家族，该基因于1993年被克隆，并位于13q11-12。1997年有学者发现，gjb2基因突变与遗传性非综合症耳聋密切相关。研究表明，在常染色体隐性遗传，nshi患者中约有50%为gjb2。基因突变引起gjb2基因的突变热点，存在种族差异。中国人已检出耳聋的21%为gjb2基因突变所致。突变主要方式为223-225delc，该研究，253例人工耳蜗植入患者中，发现67类gjb2基因突变，检出率约为26.5%，gjb2基因最常见的是235belc，其次是299-300delat和176del16bp基因突变。
  语音时长 1:35”
  徐耸 主治医师锦州市中心医院

  2018-10-23 24656次

• 遗传性耳聋基因检测
  耳聋由环境因素和遗传因素共同作用所致，gjb2基因，235delc突变是引起我国人群耳聋的重要突变。人工耳蜗植入是治疗235delc纯合突变致聋的最佳方法。耳聋基因检测对遗传性耳聋具有重要的临床意义。耳聋检测不一定非要做，但对具有耳聋家族史的患者进行基因筛查，可以在一定程度上发现致病突变基因位点。对致病突变位点携带者夫妇进行产前诊断，可以在一定程度上减少耳聋患儿的发生。对听力损失的新生儿，进行基因检测，将有望明确病因及预测预后，对尽早采取干预措施提供依据。
  语音时长 1:28”
  徐耸 主治医师锦州市中心医院

  2018-10-11 17518次

• 迟发性耳聋基因会遗传吗
  病情分析：迟发性的耳聋基因也是会遗传的，只要母体或者父亲携带了耳聋基因都可以遗传给下一代，迟发性耳聋说明它是属于隐性表达，有些人可能没有出现明显的耳聋症状，但它依然可以遗传给下一代。意见建议：如果家族里面有携带耳聋基因这种情况，建议还是做耳聋基因筛查，如果是明显的携带耳聋基因也有基因表达，这种情况就需要尽早干预，尤其是对新生儿在一岁之前，如果听力障碍就需要人工耳蜗治疗，不然会影响到言语功能。
  秦晨 主治医师浙江大学医学院附属邵逸夫医院

  2020-06-21 1103次

• 遗传性肥厚型心肌病致病基因是什么
  病情分析：是一个常染色体显性遗传性疾病，相关的基因达70多种，相关基因突变1400多种，均是相对是比较多的肥厚性心肌病，最特别是梗阻性的肥厚心肌病。意见建议：没有症状是不需要进行治疗的，可以先观察，避免剧烈的运动和避免情绪的过分激动。通过一些药物的治疗，药物的治疗是比较多的，以及手术治疗的方法。
  田鹏飞 主治医师淄博市第一医院

  2020-02-18 501次

• 如何做遗传性耳聋基因检测
  遗传性耳聋基因检测有以下几种方法：第一个是测序法，分为第一代测序和第二代测序，一代测序的优点是比较准确，可发现基因的纯合子、杂合子多态性突变，这个一般来讲是标准，同样它也有缺点，缺点是通量低，在成规模前的代价也比较高，第二代基因检测测序量比较高，速度比较快，费用也比较低，但是测序的长度比较短，需要一
  王利一 主任医师北京医院

  2021-12-17 1025次

• 遗传性耳聋的原因
  引发遗传性耳聋的主要原因：1、药物，庆大霉素是造成耳聋的主要药品，对耳前庭、耳蜗有损伤，儿童使用庆大霉素会造成不可逆的听力下降；另外链霉素、卡那霉素、利尿剂，奎宁和氯喹、避孕药、重金属制剂等都是耳毒性药物，应慎用以上药物。2、噪音，过强的噪音会对中枢神经系统产生不良的影响，尤其是对听觉器官产生损害。
  王利一 主任医师北京医院

  2022-01-19 106次