特发性震颤的遗传几率

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医生主讲实录

特发性震颤唯一的症状就是震颤,偶有报道伴有语调和轻微步态异常。病人通常首先由上肢开始,主要影响上肢也可以影响头、腿、躯干发生和面部肌肉,表现为姿位性震颤,同时还有运动性、意向性或静止性震颤成分,震颤可能在指向目的的运动中加重。特发性震颤又称家族性震颤,约60%的病人有家族史,在多个特发性震颤家族未发现跨代现象,性别分布平衡,一般认为这是常染色体显性遗传,在65至70岁前完全外显,也有报道不完全外显和散发病例,散发者和有遗传者临床特征完全一致,通常认为是同一种疾病,但目前尚未确定相关基因异常。

特发性震颤发病年龄的双峰特征提示,可能存在两个不同的异常基因,家族性震颤发病年龄比散发病例早,提示早发的特发性震颤更强烈的受遗传易感性的影响,遗传易感性明显影响临床亚型特征。

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