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• 新生儿遗传代谢病筛查

  新生儿遗传代谢病筛查，目前我们国家比较强制性做的，大概三到四种，主要是：苯丙酮尿症，先天性钾低，G6PD缺陷，这些疾病的筛查，是我们国家强制性的筛查。当然，新生儿筛查目前进展的是比较快，我们国家大概有33%左右的人，都采用了串联质谱来进行，新生儿的筛查。像这种筛查的疾病种类相对来说多一点，一般可以筛查几十种疾病。这种串联质谱的筛查的话，目前大概在2000年左右，像美国，欧洲，日本，这些西方发达国家，基本上百分之百的小朋友，都进行了串联质谱的筛查。我们国家因为国情的问题，还有大家意识的问题，目前串联质谱筛查的话，范围比较偏小一点，实际上按照我们国家，目前这种情况，应该所有的小朋友，都进行第二代的串联质谱的筛查。当然随着技术的进步，有可能新的基因筛查，也会跟提上来。所以随着技术的发展，有可能在北京，上海，广州，这种大一点的城市，可能会率先开展一些基因的筛查。

  

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  郝虎 副主任医师中山大学附属第六医院

  2018-12-11 44885次

• 新生儿听力筛查未通过怎么办

  新生儿如果是听力筛查未通过，这种情况实际上在临床上也是比较常见的，家长也不用太担心。我们一般可以在一个月以后，再复测一下他的听力，看看他的听力能不能通过筛查。当然家长如果要是有这方面担心，我们可以尽快地到医院做先天性耳聋的筛查。通过我们的基因检测，可以看看这个小朋友是不是有一些先天性耳聋的一些基因的携带。如果是属于先天性耳聋这方面的范畴，就需要尽快去五官科给他进行治疗，比如加装一些人工耳蜗。如果要是有些药物，或者一些高频的声音，或者一些不能刺激到小朋友，也需要进行专门的遗传门诊的咨询。当然绝大部分的小朋友，都是那种一过性的没有通过，也没有一些像我们的先天性耳聋，这方面的一些基因缺陷。那么我们在一个月以后，再进行一个复测，如果他能够顺利地通过了之后，也没有什么太大的关系。

  

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  郝虎 副主任医师中山大学附属第六医院

  2018-12-11 40798次

• 新生儿疾病筛查包括
  新生儿疾病筛查是一种简易，快速和廉价的血斑试验，通过筛查及早发现孩子是否患有先天性疾病，并且进行及时治疗，健康成长，因为有些先天性代谢性疾病，虽然发病率很低，但能够严重影响孩子智力的发育，而且可以导致终身的残疾。在出生之前是无法做出诊断的，出生后的早期没有任何症状，可能在出生以后，早检查，早发现，早治疗，就可以避免患儿受其损害，避免出现智力低下情况。我国目前筛查的疾病是以苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症为主，而某些地区则根据疾病的发生率，选择如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷病等筛查，或者是开始使用技术进行其他氨基酸、有机酸、脂肪酸等少见的遗传代谢病的现场筛查。
  语音时长 1:38”
  苏娟 主治医师济宁医学院附属医院

  2018-11-23 3216次

• 新生儿疾病筛查项目
  目前新生儿疾病筛查中对苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下，这两项新生儿筛查是比较普及的，采用的方法是在新生儿开始吃奶72小时后从足底跟取几滴血，使血在纸上，进行苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下的筛查，这种筛查可以最后排除孩子是否患有这两种疾病。另外听力筛查所采用的办法是，用耳声发色，脑干听觉诱发电位，或者是行为测听等生理学检测方法。由于听力是由外耳，中耳，内耳经过机械能，向电能转换一系列复杂过程完成的，整个过程中如果任何一环出现问题，都会对孩子造成听力损害，检测各个听力发生以及传导过程，需要客观检查和主观配合来进行完成。
  语音时长 1:47”
  张亚丽 副主任医师丽水市中心医院

  2018-09-29 11986次

• 新生儿疾病筛查怎么查
  进行新生儿疾病的筛查，包括先天性甲状腺功能低下症的筛查、苯丙酮尿症的筛查等等。这些一般都是通过采血，然后进行涂片检查。另外还有听力的筛查，一般出生42天以内，都需要进行听力的筛查，出生三天以内都需要进行血液的采集。
  杨金花 主治医师贵阳市妇幼保健院

  2018-12-18 2002次

• 新生儿筛查哪些疾病
  新生儿筛查的疾病，在我国来说，目前仍然是以苯丙酮尿症，和先天性的甲状腺功能减低症为主，在某些地区所引起疾病的发生率，选择如，葡萄糖六磷酸脱氢酶缺陷病的筛查，或者是开始使用串联质谱技术，进行其它氨基酸，有机酸和脂肪酸等少见的遗传代谢病的新生儿的筛查。
  苏娟 主治医师济宁医学院附属医院

  2018-12-12 2304次

• 新生儿眼底疾病筛查
  新生儿眼底疾病，最常见的就是早产儿的视网膜病变，多发生于早产儿，所以在医师进行筛查的时候，因为早产儿视网膜病常发生于早产儿，要询问婴儿是否有过温箱内过度吸氧史，还有对婴儿进行眼底的检查。检查的方法并不困难，检查前先要充分散大瞳孔，检查的时候要对眼球进行表面的麻醉，然后用开睑器将眼睑分开，再用间接眼底
  王志新 主任医师中日友好医院

  2022-01-21 271次

• 新生儿疾病筛查原则
  一般是自愿和知情原则，新生儿疾病筛查是指通过血液检查，对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛。使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因为脑、肝、肾等损害，导致生长智力发育障碍甚至死亡。目前，这个筛查有很大的参考性，如果存在异常还需要再次的复查，一般是对出生后72小时的新生儿进行筛查，而且哺乳
  苏德泉 主治医师复旦大学附属儿科医院

  2022-01-24 274次