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医生主讲实录

特纳综合征叫做先天性卵巢发育不全,特纳在1938年首先描述,所以也称之为特纳综合征。

发生率为新生婴儿的每十万有10.7人次,女婴的每十万有22.2人次,占胚胎死亡的6.5%,特点为身矮、生殖器与第二性征不发育,和一组躯体的发育异常,智力的发育程度不一,寿命与正常人相同,母亲的年龄好像是与此种发育异常的没有关系。

特纳综合征的病因,主要是单一的x染色体来自母亲,失去的染色体是由父亲的精子细胞性染色体不分离造成。在某些条件下细胞中的染色体组可以发生数量或者结构上的改变,这一类变化成为染色体异常。大多数因素都可以引起染色体畸变,从而发生特纳综合征,临床表现的主要就是身矮、生殖器和第二性征不发育和一组躯体的发育异常。

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